| 中文摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-8页 |
| 前言 | 第9-16页 |
| 综合征相关的脊柱侧凸 | 第9页 |
| 脊柱侧凸病因学研究进展 | 第9-10页 |
| 研究VACTERL联合畸形 | 第10-11页 |
| Hedgehog通路在VACTERL联合畸形的意义 | 第11-13页 |
| Hedgehog通路在脊柱骨骼中的研究进展 | 第13-14页 |
| CS与IS的关系 | 第14-15页 |
| 课题研究思路 | 第15-16页 |
| 第一部分 先天性脊柱侧凸患者临床表型整理 | 第16-25页 |
| 1.1 前言 | 第16页 |
| 1.2 材料和方法 | 第16-18页 |
| 1.2.1 实验对象 | 第16-18页 |
| 1.2.2 表型评估及筛选 | 第18页 |
| 1.2.3 统计方法 | 第18页 |
| 1.3 结果与分析 | 第18-22页 |
| 1.3.1 基本信息 | 第18-19页 |
| 1.3.2 多系统畸形的亚组分析 | 第19-22页 |
| 1.4 讨论 | 第22-24页 |
| 1.5 结论 | 第24-25页 |
| 第二部分 外显子捕获测序与遗传学病因研究 | 第25-46页 |
| 2.1 前言 | 第25页 |
| 2.2 材料与方法 | 第25-28页 |
| 2.2.1 实验对象 | 第25页 |
| 2.2.2 主要试验耗材、试剂及试验仪器 | 第25-26页 |
| 2.2.3 外周血DNA提取 | 第26-27页 |
| 2.2.4 VACTERL联合畸形及Hedgehog通路相关基因整理 | 第27页 |
| 2.2.5 全外显子捕获芯片的设计 | 第27页 |
| 2.2.6 捕获测序结果的数据分析 | 第27-28页 |
| 2.3 结果与分析 | 第28-39页 |
| 2.3.1 试验对象及样本采集 | 第28-29页 |
| 2.3.2 候选基因收集 | 第29页 |
| 2.3.3 捕获测序分析 | 第29-32页 |
| 2.3.4 患者临床资料分析及随访 | 第32-39页 |
| 2.4 讨论 | 第39-45页 |
| 2.4.1 PTCH1&PTCH2 | 第39-41页 |
| 2.4.2 GLI2&GLI3 | 第41-43页 |
| 2.4.3 PCSK5 | 第43-45页 |
| 2.5 结论 | 第45-46页 |
| 第三部分 AKAP2基因在特发性脊柱侧凸汉族人群的探索 | 第46-56页 |
| 3.1 前言 | 第46页 |
| 3.2 材料与方法 | 第46-50页 |
| 3.2.1 试验对象 | 第46-47页 |
| 3.2.2 主要仪器和试剂 | 第47页 |
| 3.2.3 外周血DNA提取 | 第47-48页 |
| 3.2.4 AKAP2基因靶向扩增(PCR) | 第48-49页 |
| 3.2.5 Sanger测序及结果分析 | 第49页 |
| 3.2.6 统计方法 | 第49-50页 |
| 3.3 结果与分析 | 第50-54页 |
| 3.3.1 实验人群信息 | 第50-52页 |
| 3.3.2 Sanger测序结果分析 | 第52-53页 |
| 3.3.3 患者临床资料分析 | 第53-54页 |
| 3.4 讨论 | 第54-55页 |
| 3.5 结论 | 第55-56页 |
| 展望 | 第56-57页 |
| 参考文献 | 第57-64页 |
| 文献综述 | 第64-76页 |
| 参考文献 | 第70-76页 |
| 附录 | 第76-79页 |
| 附录1 缩略表 | 第76-77页 |
| 附录2 各突变位点保守性预测 | 第77-79页 |
| 致谢 | 第79-81页 |
