| 中文摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-14页 |
| 英文缩写词表 | 第14-16页 |
| 第1章 绪论 | 第16-34页 |
| ·前言 | 第16-17页 |
| ·文献回顾 | 第17-34页 |
| 第2章 成人简单-中等程度先天性心脏病的 CNVs 分析 | 第34-60页 |
| ·前言 | 第34-35页 |
| ·研究对象与方法 | 第35-44页 |
| ·研究对象 | 第35-36页 |
| ·实验主要仪器 | 第36-37页 |
| ·实验主要试剂 | 第37-39页 |
| ·实验方法 | 第39-44页 |
| ·实验结果 | 第44-53页 |
| ·研究对象的一般信息和临床特点 | 第44-46页 |
| ·数据整理方法 | 第46页 |
| ·基因组拷贝数异常分析 | 第46-53页 |
| ·讨论 | 第53-57页 |
| ·简单-中等程度 ACHD 的 CNVs 分析 | 第53-56页 |
| ·有简单-中等复杂程度的 ACHD 患者筛查 22q11.2DS 的临床重要性 | 第56-57页 |
| ·结论 | 第57-60页 |
| ·实验结论 | 第57-58页 |
| ·创新点 | 第58页 |
| ·不足与展望 | 第58-60页 |
| 第3章 成人简单-中等程度先天性心脏病的相关致病基因筛查 | 第60-74页 |
| ·前言 | 第60-61页 |
| ·研究对象与方法 | 第61-69页 |
| ·研究对象 | 第61页 |
| ·实验仪器 | 第61-62页 |
| ·实验主要试剂 | 第62页 |
| ·实验方法 | 第62-69页 |
| ·实验结果 | 第69-70页 |
| ·特异性引物 PCR 扩增，琼脂糖凝胶电泳检测 | 第69-70页 |
| ·PCR 扩增产物测序结果 | 第70页 |
| ·讨论 | 第70-72页 |
| ·结论 | 第72-74页 |
| 参考文献 | 第74-88页 |
| 附图 | 第88-97页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第97-98页 |
| 致谢 | 第98页 |
