| 目录 | 第1-6页 |
| CATALOGUE | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-13页 |
| ABSTRACT | 第13-19页 |
| 符号说明 | 第19-22页 |
| 第一部分 维生素B2对核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢缺陷(RR-MADD)患者成纤维细胞中黄素腺嘌呤二核苷酸(FAD)的上调和对黄素蛋白的稳定作用 | 第22-84页 |
| 材料和方法 | 第24-49页 |
| 结果 | 第49-52页 |
| 讨论 | 第52-58页 |
| 结论 | 第58-59页 |
| 附图 | 第59-81页 |
| 附表 | 第81-84页 |
| 第二部分 基于iTRAQ多重标记技术对核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢缺陷患者服用核黄素前后的差异蛋白质组学研究 | 第84-149页 |
| 材料和方法 | 第86-98页 |
| 结果 | 第98-102页 |
| 讨论 | 第102-109页 |
| 结论 | 第109-110页 |
| 附表 | 第110-133页 |
| 附图 | 第133-149页 |
| 第三部分 TK2基因新发突变导致的婴儿发病的线粒体DNA耗竭综合征(MDS)一例及其家系研究 | 第149-187页 |
| 材料方法 | 第151-163页 |
| 结果 | 第163-165页 |
| 讨论 | 第165-168页 |
| 附表 | 第168-174页 |
| 附图 | 第174-187页 |
| 第四部分 格列苯脲对巨噬细胞内活性氧的抑制和线粒体活性的改变以及降低ATP介导的钙离子浓度升高 | 第187-201页 |
| 材料与方法 | 第189-191页 |
| 结果 | 第191-192页 |
| 讨论 | 第192-194页 |
| 结论 | 第194-195页 |
| 附图 | 第195-201页 |
| 参考文献 | 第201-214页 |
| 致谢 | 第214-215页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文 | 第215-216页 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 | 第216-217页 |
| 英文文章Ⅰ | 第217-233页 |
| 英文文章Ⅱ | 第233-246页 |
| 英文文章Ⅲ | 第246-259页 |
