| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-10页 |
| 主要缩略词表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-13页 |
| 1.研究对象及实验器材 | 第13-16页 |
| ·研究对象 | 第13页 |
| ·实验仪器 | 第13-14页 |
| ·主要试剂 | 第14页 |
| ·生物信息数据库 | 第14-15页 |
| ·数据分析软件、绘图软件 | 第15-16页 |
| 2.实验方法 | 第16-22页 |
| ·临床资料的采集 | 第16页 |
| ·鉴别诊断 | 第16-18页 |
| ·与Marfan综合征的鉴别 | 第16-17页 |
| ·与Weill-Marchesani综合征的鉴别诊断 | 第17-18页 |
| ·基因组DNA的提取和纯化 | 第18页 |
| ·PCR扩增基因 | 第18-21页 |
| ·PCR引物设计 | 第18-20页 |
| ·PCR反应体系 | 第20-21页 |
| ·PCR反应条件 | 第21页 |
| ·PCR扩增产物的凝胶电泳 | 第21页 |
| ·测序 | 第21页 |
| ·序列分析 | 第21-22页 |
| 3.结果 | 第22-26页 |
| 4.讨论 | 第26-30页 |
| ·单纯性晶体异位相关的FBN1基因突变 | 第26-28页 |
| ·球形晶体相关的FBN1基因 | 第28页 |
| ·突变导致球形晶体伴晶体异位的致病机制 | 第28-30页 |
| 5.结论 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-36页 |
| 综述 | 第36-52页 |
| 参考文献 | 第47-52页 |
| 致谢 | 第52-53页 |