| 致谢 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-7页 |
| 英文摘要 | 第7-9页 |
| 缩略词表 | 第10-13页 |
| 1 引言 | 第13-16页 |
| 1.1 假肥大型肌营养不良症 | 第13-14页 |
| 1.2 DMD的分子遗传学机制 | 第14-16页 |
| 2 研究对象和材料 | 第16-18页 |
| 2.1 研究对象 | 第16页 |
| 2.2 主要仪器、设备和试剂 | 第16-18页 |
| 3 方法 | 第18-30页 |
| 3.1 DNA的提取与定量 | 第18-19页 |
| 3.2 DMD基因MLPA检测 | 第19-20页 |
| 3.3 DMD全基因NGS检测 | 第20-28页 |
| 3.4 先证者及其母亲Sanger测序 | 第28-30页 |
| 4 结果 | 第30-39页 |
| 4.1 一般情况 | 第30-32页 |
| 4.2 DMD基因突变类型 | 第32页 |
| 4.3 MLPA检测DMD基因重复/缺失突变及阅读框改变情况 | 第32-34页 |
| 4.4 DMD基因缺失突变的具体分布 | 第34页 |
| 4.5 NGS检测DMD基因点突变 | 第34-35页 |
| 4.6 对部分DMD基因突变患儿进行家系验证 | 第35-39页 |
| 5 讨论 | 第39-43页 |
| 6 结论 | 第43-44页 |
| 参考文献 | 第44-49页 |
| 综述 | 第49-71页 |
| 参考文献 | 第61-71页 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 | 第71-72页 |