| 中文摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-12页 |
| 上篇:骨质疏松症的基因定位与鉴定 | 第12-91页 |
| 1.骨质疏松症前言 | 第12-20页 |
| ·骨质疏松症的特征及发病率 | 第12-13页 |
| ·骨质疏松症的危险因素 | 第13-14页 |
| ·骨质疏松症的主要研究表型 | 第14-15页 |
| ·骨密度和骨大小的决定因素 | 第15-16页 |
| ·骨质疏松症的遗传学研究现状和挑战 | 第16-19页 |
| ·本篇主要内容、研究目的及意义 | 第19-20页 |
| 2.COL1A2-Mspl多态性位点与中国人群骨表型变异的关联/连锁研究 | 第20-32页 |
| ·材料和方法 | 第21-26页 |
| ·结果 | 第26-29页 |
| ·讨论 | 第29-32页 |
| 3.COL1A2-(GT)_n和Mspl(GT)_n单体型与中国人群骨密度/骨大小的关联研究 | 第32-49页 |
| ·材料和方法 | 第33-37页 |
| ·结果 | 第37-45页 |
| ·讨论 | 第45-49页 |
| 4.影响中国女性峰值骨密度的潜在基因间相互作用 | 第49-60页 |
| ·材料与方法 | 第50-52页 |
| ·结果 | 第52-57页 |
| ·讨论 | 第57-60页 |
| 5.对中国汉族高、低峰值骨密度女性的血液单核细胞的蛋白质组学研究——影响破骨生成的功能蛋白的鉴定 | 第60-91页 |
| ·材料与方法 | 第61-66页 |
| ·结果 | 第66-81页 |
| ·讨论 | 第81-91页 |
| 下篇:良性家族性成年人肌阵挛癫痫(BFAME)的致病基因定位 | 第91-127页 |
| 6.BFAME的致病基因定位 | 第91-127页 |
| ·前言 | 第91-95页 |
| ·材料与方法 | 第95-102页 |
| ·结果 | 第102-125页 |
| ·讨论 | 第125-127页 |
| 参考文献 | 第127-159页 |
| 附录 | 第159-166页 |
| 致谢 | 第166-167页 |
