| 目录 | 第1-3页 |
| 正文1：两个亨廷顿舞蹈病大家系的临床、影像学特征及基因突变分析 | 第3-42页 |
| 中文摘要 | 第3-5页 |
| 英文摘要 | 第5-7页 |
| 前言 | 第7-9页 |
| 实验仪器及所用试剂 | 第9-11页 |
| 研究对象和方法 | 第11-19页 |
| 结果 | 第19-28页 |
| 讨论 | 第28-31页 |
| 结论 | 第31-32页 |
| 参考文献 | 第32-34页 |
| 综述1：亨廷顿舞蹈病的研究进展 | 第34-42页 |
| 正文2：先天性掌跖角化病家系致病基因的定位与突变分析、相关突变体构建及表达分析 | 第42-97页 |
| 中文摘要 | 第42-44页 |
| 英文摘要 | 第44-46页 |
| 前言 | 第46-48页 |
| 实验仪器及所用试剂 | 第48-50页 |
| 第一部分 应用基因组扫描对三个先天性掌跖角化病家系疾病基因定位 | 第50-61页 |
| 1 研究对象与方法 | 第50-57页 |
| 2 结果 | 第57-59页 |
| 3 讨论 | 第59-60页 |
| 4 结论 | 第60-61页 |
| 第二部分 对三个弥漫性掌跖角化病家系的KRT9基因进行突变检测与分析 | 第61-70页 |
| 1 材料与方法 | 第61-63页 |
| 2 结果 | 第63-66页 |
| 3 讨论 | 第66-69页 |
| 4 结论 | 第69-70页 |
| 第三部分 KRT9突变体的构建及其表达分析 | 第70-88页 |
| 1 材料与方法 | 第70-79页 |
| 2 结果 | 第79-86页 |
| 3 讨论 | 第86-87页 |
| 4 结论 | 第87-88页 |
| 参考文献 | 第88-91页 |
| 综述2：掌跖角化病致病基因研究进展 | 第91-97页 |
| 致谢 | 第97页 |
