| 中文摘要 | 第1-6页 |
| 英文摘要 | 第6-10页 |
| 缩写词中英文对照简表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-14页 |
| 实验基本流程 | 第14-15页 |
| 第一章 MLPA技术平台的建立 | 第15-24页 |
| 1 材料 | 第15-16页 |
| ·病例材料 | 第15页 |
| ·实验试剂 | 第15页 |
| ·仪器与设备 | 第15-16页 |
| 2 方法 | 第16-21页 |
| ·染色体常规G显带及高分辨显带技术 | 第16-17页 |
| ·抽提外周血全基因组DNA | 第17-18页 |
| ·多重连接依赖的探针扩增技术 | 第18-19页 |
| ·荧光原位杂交技术 | 第19-20页 |
| ·比较基因组杂交技术 | 第20-21页 |
| 3 结果 | 第21-23页 |
| ·正常男性核型图与MLPA分析图 | 第21-22页 |
| ·47,XX+21患者患者的核型图与MLPA分析图 | 第22页 |
| ·15,16号染色体重复的绒毛标本CGH、FISH及MLPA检测图 | 第22-23页 |
| ·核型为46,XY,del(9)(p22)的核型图,MLPA分析及FISH验证图 | 第23页 |
| ·核型为47,XX,+mar的核型图,MLPA分析图与FISH验证图 | 第23页 |
| 4 讨论 | 第23页 |
| 5 结论 | 第23-24页 |
| 第二章 应用MLPA技术检测智力低下患者的染色体亚端粒区异常 | 第24-34页 |
| 1 材料 | 第25页 |
| ·病例材料 | 第25页 |
| ·实验试剂、仪器与设备 | 第25页 |
| 2 方法 | 第25-26页 |
| ·染色体常规G显带及高分辨显带技术 | 第25页 |
| ·抽提外周血全基因组DNA | 第25页 |
| ·多重连接依赖的探针扩增技术 | 第25页 |
| ·荧光原位杂交技术 | 第25页 |
| ·Real-time PCR | 第25-26页 |
| 3 结果 | 第26-29页 |
| ·通过MLPA技术发现一例1p36微缺失患者 | 第26-28页 |
| ·通过MLPA技术发现一例1p36微重复患者 | 第28页 |
| ·通过MLPA技术发现一例15q11.2微缺失患者 | 第28页 |
| ·通过MLPA技术发现一例15q微重复患者 | 第28-29页 |
| ·通过MLPA技术发现一例22q13微缺失综合征患者 | 第29页 |
| ·通过MLPA技术发现一例12q微缺失并17p微重复患者 | 第29页 |
| 4 讨论 | 第29-32页 |
| 5 结论 | 第32-34页 |
| 参考文献 | 第34-38页 |
| 综述 | 第38-48页 |
| 致谢 | 第48-49页 |
| 攻读硕士学位期间主要研究成果 | 第49-50页 |
| 个人简历 | 第50页 |
