| 摘要 | 第3-9页 |
| ABSTRACT | 第9-15页 |
| 第一章 引言 | 第18-23页 |
| 1.1 前言 | 第18页 |
| 1.2 DD-Ⅰ的临床特征及研究进展 | 第18-19页 |
| 1.3 DD-Ⅰ致病基因的确定 | 第19-20页 |
| 1.4 模式动物-8SUH2基因缺陷小鼠 | 第20-23页 |
| 第二章 实验材料 | 第23-31页 |
| 2.1 实验仪器 | 第23-24页 |
| 2.2 实验试剂 | 第24-29页 |
| 2.3 实验动物 | 第29页 |
| 2.4 分析软件及数据库 | 第29-31页 |
| 第三章 实验方法 | 第31-60页 |
| 3.0 技术路线 | 第31-32页 |
| 3.1 家系分析 | 第32-33页 |
| 3.2 生物信息学分析 | 第33-34页 |
| 3.3 致病基因分子水平分析 | 第34-43页 |
| 3.4 斑马鱼实验 | 第43-50页 |
| 3.5 小鼠实验 | 第50-60页 |
| 第四章 实验结果 | 第60-78页 |
| 4.1 家系资料及临床表型分析 | 第60-64页 |
| 4.2 致病基因候选区域定位与ssuH2突变分析结果 | 第64-67页 |
| 4.3 SSUH2的转录本分析 | 第67-68页 |
| 4.4 SSUH2突变功能分析 | 第68-69页 |
| 4.5 斑马鱼牙齿发育相关基因分析 | 第69-71页 |
| 4.6 SSUH2在小鼠中的时空表达谱 | 第71-72页 |
| 4.7 转基因小鼠的基因型鉴定 | 第72-73页 |
| 4.8 转基因小鼠牙齿的病理分析 | 第73-74页 |
| 4.9 转基因小鼠的牙本质及牙釉质变化分析 | 第74-75页 |
| 4.10 转基因小鼠牙髓腔变化分析 | 第75-76页 |
| 4.11 转基因小鼠牙齿发育相关基因表达分析 | 第76-78页 |
| 第五章 分析与讨论 | 第78-81页 |
| 攻读学位期间成果 | 第81-82页 |
| 参考文献 | 第82-86页 |
| 英文缩略词表 | 第86-88页 |
| 致谢 | 第88-90页 |