| 导师评阅表 | 第1-6页 |
| 中英文缩略词对照表 | 第6-8页 |
| 摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-13页 |
| 前言 | 第13-17页 |
| 第一部分：BRCA1/2 基因突变检测在有遗传背景的乳腺癌患者中的研究研究内容与方法 | 第17-53页 |
| 研究内容与方法 | 第17-26页 |
| 结果 | 第26-46页 |
| 讨论 | 第46-52页 |
| 小结 | 第52-53页 |
| 第二部分：有遗传背景的乳腺癌患者出现 BRCA1/2 致病性突变的风险预测研究内容与方法 | 第53-71页 |
| 研究内容与方法 | 第53-54页 |
| 结果 | 第54-65页 |
| 讨论 | 第65-70页 |
| 小结 | 第70-71页 |
| 第三部分：BRCA1/2 突变阴性的乳腺癌患者中 BRIP1、PALB2、CHEK2 基因突变的研究 | 第71-91页 |
| 研究内容与方法 | 第71-75页 |
| 结果 | 第75-84页 |
| 讨论 | 第84-90页 |
| 小结 | 第90-91页 |
| 结论 | 第91-92页 |
| 致谢 | 第92-93页 |
| 参考文献 | 第93-106页 |
| 综述 | 第106-121页 |
| 参考文献 | 第114-121页 |
| 攻读博士期间发表论文 | 第121-122页 |
| 个人简历 | 第122页 |