深入剖析神经母细胞瘤中的拷贝数变异
| 内容摘要 | 第1-7页 |
| ABSTRACT | 第7-10页 |
| 第一章 绪论 | 第10-21页 |
| 第1节 神经母细胞瘤研究现状 | 第12-17页 |
| 1. 神经母细胞瘤倾向性 | 第12-14页 |
| 2. 神经母细胞瘤遗传变化 | 第14-15页 |
| 3. 神经母细胞瘤的相关通路 | 第15-16页 |
| 4. 神经母细胞瘤的治疗 | 第16-17页 |
| 第2节 RNA-Seq测序技术 | 第17-18页 |
| 第3节 Exome-Seq测序技术 | 第18-20页 |
| 第4节 论文的研究方向和目标 | 第20-21页 |
| 第二章 神经母细胞瘤拷贝数变异分析流程 | 第21-27页 |
| 第1节 神经母细胞瘤分析的pipeline | 第21-25页 |
| 1. 比对 | 第21-22页 |
| 2. Calling | 第22-23页 |
| 3. Filtering | 第23页 |
| 4. 辅助工具 | 第23-25页 |
| 第2节 神经母细胞瘤CNVs分析流程和方法 | 第25-27页 |
| 1. CNVs分析流程 | 第25-26页 |
| 2. CNVs分析方法 | 第26-27页 |
| 第三章 神经母细胞瘤拷贝数变异分析 | 第27-43页 |
| 第1节 数据集 | 第27-28页 |
| 第2节 CNVs变异情况分布 | 第28-31页 |
| 第3节 基因带CNVs变异 | 第31-36页 |
| 第4节 临床因素相关差异表达基因 | 第36-38页 |
| 第5节 特异性基因 | 第38-41页 |
| 第6节 功能分析 | 第41-43页 |
| 第四章 讨论 | 第43-45页 |
| 第五章 总结和展望 | 第45-46页 |
| 附录 | 第46-53页 |
| 附表1：各个显著bands涵盖相关样本的数目 | 第46-48页 |
| 附表2：基因功能表 | 第48-52页 |
| 附录3：David功能注释-相似功能组 | 第52-53页 |
| 参考文献 | 第53-57页 |
| 后记 | 第57页 |
