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肌肉中的糖原脱支酶活力测定及糖原定量、定性以诊断Ⅲa型糖原贮积症

中文摘要第1-6页
英文摘要第6-9页
前言第9-11页
实验材料第11-16页
第一部分 基因测序以明确GSD-ⅢA患者组第16-19页
第二部分 肌肉中的糖原含量测定、形态检测及脱支酶活力测定第19-34页
第三部分 临床资料分析第34-43页
第四部分 验证性及实验影响性研究第43-48页
第五部分 GSD-Ⅲ的诊断参考意见第48-50页
参考文献第50-52页
综述第52-66页
 Ⅲ型糖原贮积症第52-63页
 参考文献第63-66页
附录 缩略语表第66-68页
致谢第68-70页

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