| 第一篇 综述部分:关于 Stargardt 病的分子遗传学研究进展 | 第1-13页 |
| 1. 引言 | 第6-8页 |
| 2. STGD1/FFM 与ABCR、RDS 基因 | 第8-10页 |
| 3. STGD3 与ELOVL4 基因 | 第10-11页 |
| 4. STGD2与STGD4 | 第11-13页 |
| 第二篇 实验部分:ELOVL4、RDS 和 ABCR 基因突变的研究 | 第13-42页 |
| 第1章 材料和方法 | 第13-25页 |
| 1. 主要溶液和试剂 | 第13-14页 |
| 2. 主要仪器 | 第14页 |
| 3. 实验方法 | 第14-25页 |
| ·Stargardt3-like家系的收集和临床检查 | 第14-15页 |
| ·基因组DNA 的抽提和纯化 | 第15-16页 |
| ·PCR 分别扩增ELOVL4、RDS 和ABCR 基因 | 第16-23页 |
| ·变性高效液相色谱(DHPLC)分析 | 第23-24页 |
| ·正、反向DNA 测序 | 第24-25页 |
| 第2章 实验结果 | 第25-37页 |
| 1. 临床眼底检查结果 | 第25-27页 |
| 2. PCR 扩增产物的琼脂糖凝胶电泳结果 | 第27-30页 |
| 3. DHPLC 检测的结果 | 第30-35页 |
| 4. 正、反向DNA 测序的结果 | 第35-37页 |
| 第3章 讨论 | 第37-42页 |
| 参考文献 | 第42-48页 |
| 硕士期间已发表和待发表的论文 | 第48-49页 |
| 致谢 | 第49-50页 |
