| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-19页 |
| 第一部分 Leber遗传性视神经病变遗传资源收集保存标准操作系统的建立 | 第19-32页 |
| ·LHON家系资源的采集 | 第20-28页 |
| ·家系受试者签署知情同意 | 第20页 |
| ·临床资料的采集 | 第20-22页 |
| ·提取全基因组DNA及DNA质量鉴定 | 第22-26页 |
| ·绘制系谱图 | 第26页 |
| ·资料的整理 | 第26-28页 |
| ·LHON散发病例资源的采集 | 第28页 |
| ·LHON遗传资源数据库的建立 | 第28-30页 |
| ·纸质档案管理体系 | 第29页 |
| ·电子档案管理体系 | 第29页 |
| ·DNA样品的保存和目录的建立 | 第29-30页 |
| ·遗传学信息专业网站 | 第30-32页 |
| 第二部分 LHON家系的临床表型分析和致病基因研究 | 第32-47页 |
| ·材料 | 第32-36页 |
| ·方法 | 第36-42页 |
| ·静脉血全基因组DNA的提取 | 第36页 |
| ·聚合酶链反应(PCR) | 第36-39页 |
| ·1%琼脂糖凝胶电泳 | 第39页 |
| ·线粒体基因测序 | 第39-40页 |
| ·序列比对及氨基酸保守性 | 第40-41页 |
| ·限制性酶切 | 第41-42页 |
| ·结果 | 第42-44页 |
| ·讨论 | 第44-45页 |
| ·结论 | 第45页 |
| 参考文献 | 第45-47页 |
| 第三部分 LHON家系X染色体修饰基因的研究 | 第47-61页 |
| ·材料 | 第47页 |
| ·方法 | 第47-56页 |
| ·聚合酶链反应(PCR) | 第47页 |
| ·微卫星荧光标记基因组扫描 | 第47-49页 |
| ·连锁分析 | 第49-56页 |
| ·单倍体型分析 | 第56页 |
| ·结果 | 第56页 |
| ·讨论 | 第56-58页 |
| ·结论 | 第58页 |
| 参考文献 | 第58-61页 |
| 综述 | 第61-77页 |
| 参考文献 | 第68-77页 |
| 附录一:密码子表 | 第77-78页 |
| 附录二:线粒体基因信息 | 第78-80页 |
| 附录三:主要实验试剂 | 第80-81页 |
| 附录四:主要实验仪器 | 第81-82页 |
| 个人简历 | 第82-83页 |
| 致谢 | 第83页 |