| 前言 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-8页 |
| Abstract | 第8-10页 |
| 第1章 文献综述 | 第14-25页 |
| 1.1 Y 染色体 AZF 区基因结构与功能 | 第14-17页 |
| 1.1.1 AZFa 区 | 第14-15页 |
| 1.1.2 AZFb 区 | 第15-16页 |
| 1.1.3 AZFc 区 | 第16-17页 |
| 1.2 Y 染色体微缺失类型、缺失率及临床表现 | 第17-20页 |
| 1.2.1 Y 染色体微缺失类型 | 第17-19页 |
| 1.2.2 Y 染色体微缺失发生率 | 第19页 |
| 1.2.3 Y 染色体微缺失临床表现 | 第19-20页 |
| 1.3 Y 染色体微缺失的遗传效应 | 第20-25页 |
| 1.3.1 自然生育下的 Y 染色体微缺失遗传 | 第21-24页 |
| 1.3.2 辅助生殖技术下的 Y 染色体微缺失遗传 | 第24-25页 |
| 第2章 材料及方法 | 第25-31页 |
| 2.1 仪器和试剂 | 第25-26页 |
| 2.1.1 主要仪器 | 第25页 |
| 2.1.2 主要试剂 | 第25-26页 |
| 2.2 研究对象 | 第26页 |
| 2.2.1 患者组 | 第26页 |
| 2.2.2 对照组 | 第26页 |
| 2.2.3 样本收集 | 第26页 |
| 2.3 方法 | 第26-31页 |
| 2.3.1 精液常规检测 | 第26-27页 |
| 2.3.2 染色体核型分析 | 第27页 |
| 2.3.3 Y 染色体微缺失检测 | 第27-30页 |
| 2.3.4 血清生殖激素检测 | 第30页 |
| 2.3.5 统计学分析 | 第30-31页 |
| 第3章 结果 | 第31-43页 |
| 3.1 Y 染色体微缺失的发生率及缺失类型 | 第31-35页 |
| 3.1.1 发生率 | 第31-32页 |
| 3.1.2 缺失类型 | 第32-35页 |
| 3.2 Y 染色体微缺失患者染色体核型分析 | 第35-36页 |
| 3.3 Y 染色体微缺失样本睾丸体积及生殖激素情况 | 第36-37页 |
| 3.4 Y 染色体微缺失家系情况 | 第37-40页 |
| 3.5 AZFc 区缺失家系自然遗传与新生突变患者比较 | 第40页 |
| 3.6 17 例 AZFc 缺失家系及 2 例特殊缺失样本缺失断点比对 | 第40-43页 |
| 第4章 讨论 | 第43-49页 |
| 4.1 Y 染色体微缺失发生率及特点 | 第43-44页 |
| 4.2 Y 染色体微缺失患者生殖激素水平 | 第44-45页 |
| 4.3 Y 染色体微缺失患者家系分析 | 第45-46页 |
| 4.4 Y 染色体微缺失发生机制及缺失断点序列分析 | 第46-47页 |
| 4.5 Y 染色体微缺失 STS 位点选择 | 第47-49页 |
| 第5章 结论 | 第49-50页 |
| 参考文献 | 第50-58页 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 | 第58-59页 |
| 致谢 | 第59页 |
