| 中文摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 缩略词表 | 第9-12页 |
| 第一部分 Plastin3基因多态性与绝经后中国妇女骨密度及骨折的相关性研究 | 第12-38页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 第一章 材料和方法 | 第17-27页 |
| 1.1 研究对象的收集 | 第17页 |
| 1.2 骨折的测定 | 第17-18页 |
| 1.3 BMD测量 | 第18页 |
| 1.4 DNA抽提 | 第18-21页 |
| 1.5 SNP选择 | 第21页 |
| 1.6 基因分型 | 第21-25页 |
| 1.7 统计分析和统计功效计算 | 第25-27页 |
| 第二章 结果 | 第27-32页 |
| 2.1 研究人群的基本特征 | 第27-28页 |
| 2.2 七个单核苷酸多态性的最小等位基因频率 | 第28-29页 |
| 2.3 PLS3基因多态性与骨折或三个特定部位骨折亚组之间的关联 | 第29-31页 |
| 2.4 PLS3基因多态性与骨密度之间的关联 | 第31-32页 |
| 第三章 讨论 | 第32-35页 |
| 第四章 结论 | 第35-36页 |
| 参考文献 | 第36-38页 |
| 第二部分 组织非特异性碱性磷酸酶基因突变与低磷酸酶血症：2 个新突变位点 | 第38-60页 |
| 1. 前言 | 第38-40页 |
| 2. 材料和方法 | 第40-51页 |
| 2.1. 受试对象临床表现及实验室检查 | 第40-43页 |
| 2.2 DNA提取 | 第43-45页 |
| 2.3 ALPL基因突变检测 | 第45-51页 |
| 3. 结果 | 第51-54页 |
| 4. 讨论 | 第54-57页 |
| 5. 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-60页 |
| 致谢 | 第60-62页 |
| 硕士期间撰写及发表论文 | 第62-63页 |
