| 致谢 | 第5-7页 |
| 中文摘要 | 第7-12页 |
| ABSTRACTS | 第12-18页 |
| 英文缩略词表 | 第19-23页 |
| 引言 | 第23-27页 |
| 第一部分 儿童噬血细胞综合征的临床特征分析及基因突变情况调查 | 第27-61页 |
| 第一章 儿童噬血细胞综合征的临床特征分析 | 第29-47页 |
| 病例和方法 | 第29-32页 |
| 结果 | 第32-43页 |
| 讨论 | 第43-46页 |
| 结论 | 第46-47页 |
| 第二章 儿童噬血细胞综合征基因突变情况的调查 | 第47-61页 |
| 方法 | 第47-50页 |
| 结果 | 第50-57页 |
| 讨论 | 第57-60页 |
| 结论 | 第60-61页 |
| 第二部分 原发性噬血细胞综合征诊断方法的研究 | 第61-91页 |
| 材料 | 第62-65页 |
| 方法 | 第65-70页 |
| 结果 | 第70-86页 |
| 讨论 | 第86-90页 |
| 结论 | 第90-91页 |
| 第三部分 噬血细胞综合征相关基因新突变位点的致病机制研究 | 第91-131页 |
| 第一章 UNC13D野生型和突变型慢病毒过表达载体的构建 | 第93-114页 |
| 材料 | 第93-96页 |
| 方法 | 第96-106页 |
| 结果 | 第106-112页 |
| 讨论 | 第112-113页 |
| 结论 | 第113-114页 |
| 第二章 突变型UNC13D对细胞毒T细胞功能的影响 | 第114-131页 |
| 材料 | 第114-116页 |
| 方法 | 第116-123页 |
| 结果 | 第123-128页 |
| 讨论 | 第128-130页 |
| 结论 | 第130-131页 |
| 全文结论 | 第131-132页 |
| 参考文献 | 第132-142页 |
| 综述 原发性噬血细胞综合征的研究进展 | 第142-154页 |
| 参考文献 | 第148-154页 |
| 作者简介 | 第154-155页 |
