| 摘要 | 第4-8页 |
| abstract | 第8-12页 |
| 英文缩略词表 | 第15-16页 |
| 前言 | 第16-19页 |
| 材料与方法 | 第19-36页 |
| 1 研究对象 | 第19页 |
| 1.1 RP的临床诊断标准 | 第19页 |
| 1.2 临床资料收集 | 第19页 |
| 2 实验仪器及试剂 | 第19-25页 |
| 2.1 实验仪器 | 第19-20页 |
| 2.2 试剂 | 第20-21页 |
| 2.3 主要试剂配制 | 第21-25页 |
| 3 实验方法 | 第25-35页 |
| 3.1 验证家系内所有成员及100例健康对照基因组DNA中PRPF31基因的c.544_618del75bp缺失突变 | 第25-27页 |
| 3.2 检测家系患者cDNA中PRPF31基因的c.544_618del75bp突变 | 第27-29页 |
| 3.3 突变位点的生物信息学分析 | 第29页 |
| 3.4 验证c.544_618del75bp突变对PRPF31基因功能的影响 | 第29-34页 |
| 3.5 验证PRPF31基因c.544_618del75bp缺失突变对其他ADRP致病基因功能的影响 | 第34-35页 |
| 4 统计学处理 | 第35-36页 |
| 结果 | 第36-51页 |
| 1 家系图 | 第36-37页 |
| 2 家系成员信息和临床特征 | 第37-38页 |
| 3 家系内成员和100例健康对照基因组DNA中PRPF31基因的sanger测序结果 | 第38-40页 |
| 3.1 PRPF31基因c.544_618del75bp突变位点的验证结果 | 第38-39页 |
| 3.2 发现PRPF31基因存在IVS6-78_IVS6-75del4CACA的缺失突变 | 第39-40页 |
| 4 家系内患者cDNA中PRPF31基因突变位点的sanger测序结果 | 第40-41页 |
| 5 PRPF31基因c.544_618del75bp缺失的生物信息学分析结果 | 第41-42页 |
| 6 c.544_618del75bp突变对PRPF31基因功能的影响 | 第42-45页 |
| 6.1 家系内患者与正常对照间PRPF31基因mRNA的相对表达水平 | 第42-43页 |
| 6.2 PRPF31基因c.544_618del75bp突变功能的体外验证 | 第43-45页 |
| 7 PRPF31基因c.544_618del75bp缺失突变对其他ADRP致病基因功能的影响 | 第45-51页 |
| 7.1 家系内患者与正常对照间RP9、ROM1、SNRNP200及TOPORS基因mRNA的相对表达水平 | 第45-48页 |
| 7.2 PRPF31基因分与RP9、ROM1基因mRNA表达水平的相关性分析 | 第48-49页 |
| 7.3 PRPF31基因c.544_618del75bp突变影响RP9、ROM1、SNRNP200、TOPORS基因表达的体外验证 | 第49-51页 |
| 讨论 | 第51-57页 |
| 结论 | 第57-58页 |
| 参考文献 | 第58-63页 |
| 综述 | 第63-78页 |
| 参考文献 | 第72-78页 |
| 致谢 | 第78-79页 |
| 个人简历 | 第79页 |
| 论文发表情况 | 第79页 |
