基于隐马尔科夫模型的外显组拷贝数异常检测
| 摘要 | 第1-6页 |
| ABSTRACT | 第6-9页 |
| 第一章 绪论 | 第9-11页 |
| ·研究背景与研究意义 | 第9-10页 |
| ·本文的研究内容 | 第10-11页 |
| 第二章 文献综述 | 第11-29页 |
| ·拷贝数变异 | 第11-20页 |
| ·引言 | 第11-12页 |
| ·拷贝数变异与癌症亚型 | 第12-15页 |
| ·拷贝数变异与癌症驱动基因 | 第15-17页 |
| ·拷贝数变异与非癌症疾病 | 第17-20页 |
| ·新一代测序技术 | 第20-29页 |
| ·引言 | 第20-21页 |
| ·新一代测序技术的原理 | 第21-24页 |
| ·新一代测序技术的应用 | 第24-26页 |
| ·新一代测序技术发现疾病驱动变异的策略 | 第26-29页 |
| 第三章 外显子测序中的数据处理 | 第29-61页 |
| ·外显子测序简介 | 第29-31页 |
| ·外显子测序数据的预处理 | 第31-41页 |
| ·数据预处理的基本流程 | 第31-32页 |
| ·FASTQ格式简介 | 第32-35页 |
| ·SAM/BAM格式简介 | 第35-38页 |
| ·Pileup格式简介 | 第38-41页 |
| ·原始读段深度 | 第41-48页 |
| ·原始读段深度简介 | 第41页 |
| ·原始读段深度的统计学性质 | 第41-46页 |
| ·基于原始读段深度的拷贝数变异检测 | 第46-48页 |
| ·相对读段深度 | 第48-56页 |
| ·相对读段深度简介 | 第48页 |
| ·相对读段深度的统计学性质 | 第48-52页 |
| ·相对读段深度的经验公式 | 第52-56页 |
| ·基于相对读段深度的统计建模 | 第56-61页 |
| ·流程简介 | 第56-57页 |
| ·隐马尔可夫模型的建立 | 第57-58页 |
| ·隐藏状态的推断 | 第58-59页 |
| ·最大期望算法与参数估计 | 第59-61页 |
| 第四章 算法性能测试 | 第61-71页 |
| ·千人基因组计划数据集 | 第61-66页 |
| ·数据集简介 | 第61页 |
| ·性能测试 | 第61-66页 |
| ·三阴性乳腺癌数据集 | 第66-70页 |
| ·数据集简介 | 第66页 |
| ·性能测试 | 第66-70页 |
| ·小结与讨论 | 第70-71页 |
| 第五章 总结与展望 | 第71-72页 |
| ·工作总结 | 第71页 |
| ·未来工作展望 | 第71-72页 |
| 参考文献 | 第72-79页 |
| 致谢 | 第79-80页 |
| 在读期间发表的学术论文与取得的研究成果 | 第80页 |
