| 摘要 | 第1-7页 |
| Abstract | 第7-12页 |
| 1 绪言 | 第12-21页 |
| ·遗传病概念及分类 | 第12-14页 |
| ·基因突变 | 第14-16页 |
| ·遗传病致病基因的研究方法及策略 | 第16-21页 |
| 2 Ⅱ型牙本质发育不全致病基因新突变的发现 | 第21-35页 |
| ·前言 | 第21-24页 |
| ·研究对象和方法 | 第24-29页 |
| ·实验结果 | 第29-32页 |
| ·讨论 | 第32-34页 |
| ·总结 | 第34-35页 |
| 3 KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化 | 第35-43页 |
| ·前言 | 第35-36页 |
| ·研究对象和方法 | 第36-39页 |
| ·实验结果 | 第39-41页 |
| ·讨论 | 第41-42页 |
| ·总结 | 第42-43页 |
| 4 LQTS(LQTS)家系中KCNH2基因新突变和KCNH2 K897T多态保护效应的发现 | 第43-61页 |
| ·前言 | 第43-48页 |
| ·研究对象和方法 | 第48-50页 |
| ·实验结果 | 第50-57页 |
| ·讨论 | 第57-59页 |
| ·总结 | 第59-61页 |
| 5 新的房颤致病基因的功能研究 | 第61-85页 |
| ·前言 | 第61-63页 |
| ·研究对象和方法 | 第63-72页 |
| ·实验结果 | 第72-81页 |
| ·讨论 | 第81-85页 |
| ·总结 | 第85页 |
| 6 全文总结和展望 | 第85-88页 |
| 致谢 | 第88-89页 |
| 参考文献 | 第89-100页 |
| 附录 | 第100-101页 |