提要 | 第1-10页 |
英文缩写 | 第10-13页 |
前言 | 第13-14页 |
第一章 文献综述 | 第14-53页 |
1 精神分裂症概述 | 第14-24页 |
·精神分裂症的病因 | 第14-17页 |
·精神分裂症的发病机理 | 第17-20页 |
·精神分裂症的临床表现和临床分型 | 第20-23页 |
·精神分裂症的诊断依据和诊断标准 | 第23-24页 |
2 精神分裂症的分子遗传学研究 | 第24-41页 |
·精神分裂症是多基因遗传性疾病 | 第24-25页 |
·精神分裂症的研究策略 | 第25-26页 |
·精神分裂症分子遗传学研究的基本方法 | 第26-31页 |
·精神分裂症的分子遗传学的研究进展 | 第31-41页 |
3 结构基因组学和功能基因组学 | 第41-48页 |
·结构基因组学 | 第41-44页 |
·功能基因组学 | 第44-48页 |
4 单核苷酸多态性与单体型 | 第48-53页 |
·单核苷酸多态性 | 第49-51页 |
·单体型(haplotype) | 第51-53页 |
第二章 材料和方法 | 第53-65页 |
1 主要试剂与仪器 | 第53-54页 |
·试剂 | 第53页 |
·器材 | 第53页 |
·仪器 | 第53-54页 |
2 研究对象 | 第54-55页 |
·样本含量 | 第54页 |
·样本来源 | 第54页 |
·诊断标准 | 第54页 |
·血样收集与处理 | 第54页 |
·假家系的排除 | 第54-55页 |
3 选择候选基因及候选基因上的SNP | 第55-56页 |
·选择候选基因 | 第55-56页 |
·确定候选基因上的SNPs | 第56页 |
·杂合度鉴定 | 第56页 |
4 PCR 引物设计及引物的同源性比较 | 第56-59页 |
5 实验操作内容 | 第59-61页 |
·人外周血白细胞基因组DNA 的提取 | 第59页 |
·PCR 扩增 | 第59-60页 |
·限制性内切酶消化 | 第60-61页 |
6 将实验结果录入数据库 | 第61-62页 |
·Pedigree 数据库 | 第61-62页 |
·SPSS 数据库 | 第62页 |
7 统计学处理 | 第62-65页 |
·Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验 | 第62-63页 |
·等位基因及基因型频率 | 第63页 |
·传递不平衡检验(Transmission Disequilibrium Test, TDT) | 第63页 |
·基于单倍型的单倍型相对风险分析(Haplotype-baesd Haplotype Relative Risk, HHRR) | 第63页 |
·临床亚组分析 | 第63-64页 |
·连锁不平衡(LD)程度分析 | 第64页 |
·多位点联合分析 | 第64页 |
·SNP 与精神分裂症临床症状的相关性分析 | 第64-65页 |
第三章 实验结果 | 第65-94页 |
1 SNP 的查找与选择 | 第65页 |
2 等位基因及基因型频率 | 第65-70页 |
·rs2102862 | 第65-66页 |
·rs3749232 | 第66-67页 |
·rs6717500 | 第67-68页 |
·rs10885346 | 第68页 |
·rs2419621 | 第68-69页 |
·rs615305 | 第69-70页 |
·rs253943 | 第70页 |
3 HARDY-WEINBERG 平衡检验结果 | 第70-71页 |
4 遗传标记之间连锁不平衡程度的检验结果 | 第71页 |
5 SNPS 与精神分裂症相关性分析结果 | 第71-84页 |
·传递不平衡检验(TDT)分析结果 | 第71-72页 |
·基于单倍型的单倍型相对风险(HHRR)分析结果 | 第72-73页 |
·临床亚组分析结果 | 第73-84页 |
6 多位点联合分析结果 | 第84-86页 |
·单倍体型传递卡方检验结果 | 第84-85页 |
·条件检验结果 | 第85-86页 |
7 SNPS 与临床症状相关性分析 | 第86-91页 |
·SNPs 与阳性症状相关性分析结果 | 第86-90页 |
·SNPs 与阴性症状数量性状分析结果 | 第90-91页 |
8 SNPS 与临床分型相关性分析 | 第91-92页 |
9 SNPS 与病前人格相关性分析 | 第92页 |
10 SNPS 与病人性别相关性分析 | 第92-94页 |
第四章 讨论 | 第94-103页 |
1 候选基因的选择 | 第94-96页 |
2 研究方法的选择 | 第96-97页 |
·研究对象的选择 | 第96-97页 |
·遗传标记的选择 | 第97页 |
·遗传学分析方法的选择 | 第97页 |
3 实验部分 | 第97-101页 |
·SNPs 与精神分裂症的关系 | 第97-98页 |
·单倍型与精神分裂症的关系 | 第98-100页 |
·SNPs 与精神分裂症临床症状的关系 | 第100-101页 |
·精神分裂症易感性的性别差异 | 第101页 |
4 总结与展望 | 第101-103页 |
结论 | 第103-104页 |
参考文献 | 第104-121页 |
附件 | 第121-124页 |
中文摘要 | 第124-128页 |
Abstract | 第128-133页 |
作者简介 | 第133-134页 |
致谢 | 第134页 |