精神分裂症候选基因的遗传学研究
| 提要 | 第1-13页 |
| 第一章 前言 | 第13-51页 |
| 1 精神分裂症的概述 | 第13-21页 |
| ·精神分裂症的临床症状 | 第13-16页 |
| ·精神分裂症的临床分型 | 第16-17页 |
| ·精神分裂症的诊断标准 | 第17-18页 |
| ·精神分裂症的流行情况和疾病负担 | 第18-21页 |
| 2 精神分裂症的病因和发病机制 | 第21-28页 |
| ·精神分裂症的病因 | 第21-24页 |
| ·精神分裂症的发病机制 | 第24-28页 |
| 3 人类基因组 | 第28-32页 |
| ·人类基因组结构与功能的特点 | 第28-29页 |
| ·人类基因组的结构 | 第29-31页 |
| ·人类基因组DNA 多态性 | 第31-32页 |
| 4 遗传学标记 | 第32-41页 |
| ·第一代遗传标记—RFLP | 第32-33页 |
| ·第二代遗传标记—VNTR/STR | 第33页 |
| ·第三代遗传标记—SNP | 第33-41页 |
| 5 精神分裂症的分子遗传学研究 | 第41-51页 |
| ·精神分裂症分子遗传学研究的基本策略 | 第41-42页 |
| ·精神分裂症分子遗传学研究的基本方法 | 第42-45页 |
| ·精神分裂症的分子遗传学研究进展 | 第45-51页 |
| 第二章 材料与方法 | 第51-64页 |
| 1 研究对象 | 第51页 |
| ·样本来源 | 第51页 |
| ·样本数量 | 第51页 |
| ·诊断标准 | 第51页 |
| ·血液样本与临床资料的收集 | 第51页 |
| 2 主要试剂、仪器及器材 | 第51-54页 |
| ·主要试剂 | 第51-52页 |
| ·主要仪器 | 第52-53页 |
| ·主要器材 | 第53页 |
| ·TBE 缓冲液的配制 | 第53-54页 |
| 3 基因组DNA 的提取和纯度检测 | 第54页 |
| ·基因组DNA 的提取 | 第54页 |
| ·DNA 含量及纯度的检测 | 第54页 |
| 4 SNPS 的选择和PCR 引物设计 | 第54-57页 |
| ·确定候选基因上的SNPs | 第54-55页 |
| ·引物设计 | 第55-56页 |
| ·引物的稀释 | 第56-57页 |
| 5 SNP 基因分型 | 第57-60页 |
| ·PCR 扩增目的片段 | 第58页 |
| ·PCR 产物的限制性酶切 | 第58-60页 |
| 6 数据库的建立 | 第60-62页 |
| ·Excel 数据库 | 第60-61页 |
| ·SPSS 数据库 | 第61-62页 |
| 7 数据分析 | 第62-64页 |
| ·Hardy-Weinberg 平衡检验 | 第62页 |
| ·基于单倍型的单倍型相对风险分析 | 第62页 |
| ·传递不平衡分析 | 第62-63页 |
| ·多位点联合分析 | 第63页 |
| ·病例对照分析 | 第63页 |
| ·SNPs 与阳性症状的关联性分析 | 第63页 |
| ·SNPs 与临床症状的数量性状分析 | 第63页 |
| ·SNPs 与临床类型的关联性分析 | 第63页 |
| ·SNPs 与病前人格的关联性分析 | 第63-64页 |
| 第三章 实验结果 | 第64-103页 |
| 1 基因型及等位基因频率 | 第64-72页 |
| ·rs3772108 | 第64-65页 |
| ·rs17265665 | 第65页 |
| ·rs5986698 | 第65-66页 |
| ·rs520688 | 第66-67页 |
| ·rs415929 | 第67-68页 |
| ·rs6265 | 第68页 |
| ·rs12273539 | 第68-69页 |
| ·rs10835210 | 第69-70页 |
| ·rs2030324 | 第70-71页 |
| ·rs740603 | 第71页 |
| ·rs4818 | 第71-72页 |
| 2 HARDY-WEINBERG 平衡检验结果 | 第72-73页 |
| 3 核心家系研究分析结果 | 第73-87页 |
| ·SNPs 与精神分裂症的关联性分析 | 第73-75页 |
| ·多位点联合分析 | 第75-77页 |
| ·SNPs 与临床症状的关联性分析 | 第77-85页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床类型的关联性分析 | 第85-86页 |
| ·SNPs 与病前人格的关联性分析 | 第86-87页 |
| 4 病例-对照研究分析结果 | 第87-103页 |
| ·SNPs 与精神分裂症的关联性分析 | 第87-92页 |
| ·多位点的联合分析 | 第92-97页 |
| ·SNPs 与精神分裂症症状的数量性状分析 | 第97-101页 |
| ·SNPs 与精神分裂症临床分型相关性分析 | 第101-103页 |
| 第四章讨论 | 第103-120页 |
| 1 研究精神分裂症的意义 | 第103-104页 |
| 2 研究策略与方法的选择 | 第104-105页 |
| 3 各基因及其与精神分裂症的关系 | 第105-112页 |
| ·PCYT1A 和PCYT1B 基因与精神分裂症 | 第105-108页 |
| ·NOTCH4 基因与精神分裂症 | 第108-110页 |
| ·BDNF 基因与精神分裂症 | 第110页 |
| ·COMT 基因与精神分裂症 | 第110-112页 |
| 4 单位点与精神分裂症的关系 | 第112-114页 |
| 5 多位点联合作用与精神分裂症的关系 | 第114-115页 |
| 6 各位点与精神分裂症症状的关系 | 第115-116页 |
| 7 各位点与精神分裂症临床类型的关系 | 第116-117页 |
| 8 各位点与病前人格类型的关系 | 第117页 |
| 9 精神分裂症的遗传特点 | 第117-118页 |
| 10 总结 | 第118-120页 |
| 结论 | 第120-122页 |
| 参考文献 | 第122-143页 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 | 第143-144页 |
| 附录 | 第144-148页 |
| 中文摘要 | 第148-153页 |
| ABSTRACT | 第153-157页 |
| 致谢 | 第157页 |
