| 中文摘要 | 第4-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略语 | 第12-14页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 研究现状、成果 | 第14-15页 |
| 研究目的、方法 | 第15-17页 |
| 一、叶酸代谢产物与神经管缺陷的相关性 | 第17-26页 |
| 1.1 对象和方法 | 第17-18页 |
| 1.1.1 研究对象 | 第17页 |
| 1.1.2 标本采集 | 第17-18页 |
| 1.1.3 血浆内叶酸检测 | 第18页 |
| 1.1.4 血浆内Hcy检测 | 第18页 |
| 1.1.5 血浆内SAM、SAH检测 | 第18页 |
| 1.1.6 统计学处理 | 第18页 |
| 1.2 结果 | 第18-22页 |
| 1.2.1 研究对象的一般特征 | 第18-19页 |
| 1.2.2 双亲及儿童血浆叶酸、Hcy等物质水平比较 | 第19-20页 |
| 1.2.3 母亲叶酸、Hcy等物质的ROC曲线分析 | 第20-22页 |
| 1.3 讨论 | 第22-25页 |
| 1.4 小结 | 第25-26页 |
| 二、叶酸代谢关键酶基因多态性与神经管缺陷的相关性 | 第26-62页 |
| 2.1 对象和方法 | 第26-28页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第26页 |
| 2.1.2 标本采集 | 第26-27页 |
| 2.1.3 基因组DNA提取 | 第27页 |
| 2.1.4 候选基因以及SNPs位点的选择 | 第27页 |
| 2.1.5 基因分型 | 第27-28页 |
| 2.1.6 统计学处理 | 第28页 |
| 2.2 结果 | 第28-56页 |
| 2.2.1 候选基因及其SNPs位点信息 | 第28-33页 |
| 2.2.2 基因型分布及Hardy-Weinberg平衡检验 | 第33-38页 |
| 2.2.3 与NTDs易感性相关的SNPs位点 | 第38-48页 |
| 2.2.4 基因型交互作用分析 | 第48-49页 |
| 2.2.5 连锁不平衡分析及单体型分析 | 第49-55页 |
| 2.2.6 SIFT和PolyPhen程序的预测结果 | 第55-56页 |
| 2.3 讨论 | 第56-61页 |
| 2.4 小结 | 第61-62页 |
| 结论 | 第62-63页 |
| 参考文献 | 第63-69页 |
| 发表论文和参加科研情况说明 | 第69-71页 |
| 综述 神经管缺陷的表观遗传学研究进展 | 第71-83页 |
| 综述参考文献 | 第78-83页 |
| 致谢 | 第83-84页 |
| 个人简历 | 第84页 |
