| 英文缩略词表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-11页 |
| 前言 | 第12-14页 |
| 第一部分 聋病基因鉴定与表型异质性分析 | 第14-83页 |
| 第一章 DFNA5相关耳聋基因型-表型分析 | 第14-37页 |
| 引言 | 第14-17页 |
| 材料和方法 | 第17-22页 |
| 结果 | 第22-35页 |
| 讨论 | 第35-37页 |
| 第二章 GJB2相关遗传性耳聋的表型异质性分析 | 第37-83页 |
| 第1节 GJB2显性新变异的发现 | 第37-53页 |
| 引言 | 第37页 |
| 材料和方法 | 第37-39页 |
| 结果 | 第39-48页 |
| 讨论 | 第48-53页 |
| 第2节 GJB2基因c.235delC纯合变异相关迟发型听力损失 | 第53-75页 |
| 引言 | 第53页 |
| 材料和方法 | 第53-55页 |
| 结果 | 第55-71页 |
| 讨论 | 第71-75页 |
| 第3节 GJB2 p.V37I复合杂合变异相关听力损失及遗传咨询 | 第75-83页 |
| 引言 | 第75页 |
| 材料和方法 | 第75-76页 |
| 结果 | 第76-81页 |
| 讨论 | 第81-83页 |
| 第二部分 P19基因敲除小鼠的基因治疗 | 第83-105页 |
| 引言 | 第83-85页 |
| 材料和方法 | 第85-99页 |
| 结果 | 第99-104页 |
| 讨论 | 第104-105页 |
| 参考文献 | 第105-112页 |
| 耳聋基因治疗研究进展 | 第112-124页 |
| 参考文献 | 第119-124页 |
| 附表 | 第124-127页 |
| 附录1 TMC1基因缺陷耳聋家系特异性iPSC建立 | 第127-132页 |
| 附录2 一个X连锁遗传性耳聋家系的连锁定位分析 | 第132-138页 |
| 个人简历 | 第138-144页 |
| 致谢 | 第144页 |
