| 摘要 | 第3-5页 |
| ABSTRACT | 第5-6页 |
| 第1章 引言 | 第10-13页 |
| 第2章 材料和方法 | 第13-24页 |
| 2.1 研究对象 | 第13-14页 |
| 2.2 主要仪器设备 | 第14页 |
| 2.3 主要试剂及耗材 | 第14-15页 |
| 2.3.1 主要试剂 | 第14-15页 |
| 2.3.2 主要耗材 | 第15页 |
| 2.4 主要的溶液成分和试剂的配制 | 第15-16页 |
| 2.5 方法 | 第16-24页 |
| 2.5.1 标本采集及要求 | 第16页 |
| 2.5.2 外周血样本的预处理 | 第16-17页 |
| 2.5.3 荧光原位杂交技术(FISH)实验 | 第17-19页 |
| 2.5.4 多重 PCR 实验 | 第19-22页 |
| 2.5.5 数据处理 | 第22-23页 |
| 2.5.6 技术路线图 | 第23-24页 |
| 第3章 结果 | 第24-31页 |
| 3.1 荧光原位杂交技术(FISH)实验结果： | 第24-25页 |
| 3.2 多重 PCR 实验结果 | 第25-27页 |
| 3.3 结果分析 | 第27-31页 |
| 3.3.1 STR 的多态性分析及结果判断 | 第27页 |
| 3.3.2 FISH 法和多重 PCR 比较 | 第27-28页 |
| 3.3.3 22q11 微缺失在先天性心脏病患儿和正常儿童中的比较 | 第28-29页 |
| 3.3.4 22q11 微缺失和先天性心脏病表型关系 | 第29-31页 |
| 第4章 讨论 | 第31-39页 |
| 4.1 22q11 微缺失与先天性心脏病的关系 | 第32-35页 |
| 4.1.1 22q11 微缺失与先天性心脏病的发病关系 | 第32页 |
| 4.1.2 22q11 微缺失在非综合型先天性心脏病患儿中的检出率分析 | 第32-33页 |
| 4.1.3 22q11 微缺失与先天性心脏病表型的关系 | 第33-35页 |
| 4.2 FISH、多重 PCR 实验 | 第35-37页 |
| 4.3 实验需改进之处 | 第37页 |
| 4.4 展望 | 第37-39页 |
| 第5章 结论 | 第39-40页 |
| 致谢 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-44页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第44-45页 |
| 综述 | 第45-53页 |
| 参考文献 | 第52-53页 |
