| 摘要 | 第3-5页 |
| Abstract | 第5-7页 |
| 中英文对照表 | 第10-11页 |
| 第1章 引言 | 第11-14页 |
| 第2章 材料与方法 | 第14-32页 |
| 2.1 研究对象 | 第14-15页 |
| 2.1.1 入选标准 | 第14页 |
| 2.1.2 临床资料收集 | 第14-15页 |
| 2.1.3 知情同意 | 第15页 |
| 2.2 主要材料和试剂 | 第15页 |
| 2.3 主要仪器与耗材 | 第15-16页 |
| 2.4 主要液体配制 | 第16-17页 |
| 2.5 主要应用软件 | 第17页 |
| 2.6 统计学分析 | 第17页 |
| 2.7 主要实验方法 | 第17-32页 |
| 2.7.1 提取外周血白细胞DNA（盐析法） | 第17-18页 |
| 2.7.2 KCNJ18基因突变筛查 | 第18-25页 |
| 2.7.3 KCNJ2基因、rs623011位点、rs312691位点的突变筛查 | 第25-32页 |
| 第3章 结果 | 第32-45页 |
| 3.1 TPP患者的临床特点 | 第32-35页 |
| 3.1.1 TPP患者的临床特征 | 第32-34页 |
| 3.1.2 TPP患者的诱发因素 | 第34页 |
| 3.1.3 TPP患者的实验室检查 | 第34-35页 |
| 3.2 基因突变分析 | 第35-42页 |
| 3.2.1 KCNJ18基因突变 | 第35-40页 |
| 3.2.2 KCNJ2基因、基因多态性位点rs623011、rs312691分析 | 第40-42页 |
| 3.3 KCNJ18基因突变TPP患者的临床特点 | 第42-43页 |
| 3.4 非KCNJ18基因突变TPP患者的临床特点 | 第43-45页 |
| 第4章 讨论 | 第45-58页 |
| 4.1 KCNJ18基因突变及非KCNJ18基因突变患者的临床特点 | 第45-48页 |
| 4.2 KCNJ18基因突变的基因型与TPP的相关性分析 | 第48-51页 |
| 4.3 基因多态性位点rs623011、rs312691与TPP的相关性分析 | 第51-53页 |
| 4.4 TPP的发病机制探讨 | 第53-56页 |
| 4.5 TPP的治疗 | 第56-58页 |
| 第5章 结论 | 第58-59页 |
| 第6章 问题与展望 | 第59-60页 |
| 致谢 | 第60-61页 |
| 参考文献 | 第61-66页 |
| 攻读学位期间的研究成果 | 第66-68页 |
| 综述 | 第68-80页 |
| 参考文献 | 第76-80页 |
