| 摘要 | 第4-5页 |
| Abstract | 第5-6页 |
| 1 藏族人群历史 | 第10-17页 |
| 1.1 青藏高原地区考古学研究进展 | 第10-12页 |
| 1.2 青藏高原人类定居与迁徙的遗传学研究进展 | 第12-17页 |
| 2 藏族人群适应高原环境的性状 | 第17-22页 |
| 2.1 高原适应与高原习服 | 第17-18页 |
| 2.2 藏族人群低氧适应的典型生理遗传特征 | 第18-22页 |
| 3 高原低氧适应基因及候选基因 | 第22-33页 |
| 3.1 低氧适应基因及其调节机制 | 第25-27页 |
| 3.2 低氧适应候选基因及其调控机制 | 第27-33页 |
| 4 材料与方法 | 第33-40页 |
| 4.1 人群样本 | 第33页 |
| 4.2 实验仪器和试剂 | 第33-35页 |
| 4.2.1 主要实验仪器 | 第33-34页 |
| 4.2.2 主要试验试剂 | 第34-35页 |
| 4.3 实验方法 | 第35-38页 |
| 4.3.1 样本DNA提取 | 第35-36页 |
| 4.3.2 primer设计 | 第36-37页 |
| 4.3.3 EP300基因重测序 | 第37-38页 |
| 4.4 基因型分型 | 第38-40页 |
| 4.4.1 PCR扩增 | 第38-40页 |
| 5 数据分析 | 第40-51页 |
| 5.1 EP300正选择信号检测 | 第40-41页 |
| 5.2 47个藏族个体EP300基因SNP Calling | 第41-42页 |
| 5.2.1 EP300基因测序数据质量控制（QC） | 第41页 |
| 5.2.2 EP300序列对比 | 第41-42页 |
| 5.2.3 convert alignments(using SAMtools) | 第42页 |
| 5.2.4 利用bcftools进行SNP calling | 第42页 |
| 5.3 合并EP300重测数据和数据库数据 | 第42页 |
| 5.4 EP300基因候选位点的选择信号检测 | 第42-45页 |
| 5.4.1 SNP位点的质量控制 | 第42页 |
| 5.4.2 F_ST和Tajima’D值计算 | 第42-43页 |
| 5.4.3 XPEHH和iSH计算 | 第43-45页 |
| 5.5 EP300基因候选位点功能预测 | 第45-46页 |
| 5.6 表达数量性状基因座（eQTL）分析 | 第46-47页 |
| 5.7 生理性状的测定 | 第47-48页 |
| 5.7.1 血红蛋白测定 | 第47页 |
| 5.7.2 血氧饱和度测定 | 第47页 |
| 5.7.3 NO的测定 | 第47-48页 |
| 5.8 LD和NETWORK分析 | 第48-51页 |
| 5.9 基因分型和关联分析（Genotyping and association analysis） | 第51页 |
| 5.9.1 基因型分型方法 | 第51页 |
| 5.9.2 遗传关联分析 | 第51页 |
| 5.10 网络资源链接 | 第51页 |
| 6 结果 | 第51-62页 |
| 6.1 EP300基因重测序 | 第51-52页 |
| 6.2 EP300重测序结果 | 第52页 |
| 6.3 数据合并和选择型号检测 | 第52页 |
| 6.4 LD和NETWORK分析结果 | 第52-55页 |
| 6.5 EP300基因SNP位点功能预测 | 第55-59页 |
| 6.6 EP300基因SNP位点同3个生理性状的遗传关联性分析 | 第59-62页 |
| 6.7 表达数量性状基因座（eQTL）分析 | 第62页 |
| 7 讨论 | 第62-67页 |
| 8 结论 | 第67-69页 |
| 附录 | 第69-97页 |
| 参考文献 | 第97-112页 |
| 作者简介 | 第112-113页 |
| 导师简介 | 第113-116页 |
| 致谢 | 第116-118页 |
