| 中文摘要 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-10页 |
| 第一部分 引言 | 第10-13页 |
| 第二部分 综述部分 | 第13-78页 |
| 第一章 智力和智力遗传 | 第13-30页 |
| 一、关于智力 | 第13页 |
| 二、智力的构成 | 第13-14页 |
| 三、智力的测量 | 第14-19页 |
| 四、智力的临床诊断标准 | 第19页 |
| 五、遗传?环境? | 第19-21页 |
| 六、智力的遗传 | 第21-26页 |
| 七、关于精神发育迟滞 | 第26-28页 |
| 八、智力的遗传学研究方法 | 第28-30页 |
| 第二章 碘缺乏病与分子甲状腺学 | 第30-63页 |
| 第一节 碘缺乏病的流行病学 | 第30-31页 |
| 第二节 甲状腺素的生理学 | 第31-37页 |
| 一、甲状腺素和促甲状腺素 | 第31-32页 |
| 二、下丘脑-垂体-甲状腺的负反馈调节 | 第32-33页 |
| 三、甲状腺素的新陈代谢 | 第33-37页 |
| 第三节 分子甲状腺素学-古老的疾病,全新的探索 | 第37-63页 |
| 一、中枢性甲减(central hypothyroidism) | 第38-42页 |
| 二、对TSH应答的缺陷(Defects in response to TSH: mutations in the TSH receptor) | 第42-48页 |
| 三、甲状腺发育缺陷(Defects in thyroid gland formation: transcription factor Mutations) | 第48-49页 |
| 四、外周甲状腺素代谢缺陷(Defects in peripheral thyroidne metabolism) | 第49-51页 |
| 五、组织对甲状腺素应答缺陷(Defects in response of tissues to thyroid hormone) | 第51-63页 |
| 第三章 关联分析的方法论 | 第63-78页 |
| 一、SNP和单倍型 | 第63-69页 |
| 二、关联分析(association analysis) | 第69-78页 |
| 第三部分 研究各论 | 第78-152页 |
| 第四章 秦巴山区弱智儿童综合防治与研究的流行病学调查简介 | 第78-87页 |
| 一、智力的调查方法及流程 | 第78-81页 |
| 二、精神发育迟滞与亚临床克汀病诊断标准 | 第81-83页 |
| 三、神经运动功能检查 | 第83-85页 |
| 四、听力检查 | 第85页 |
| 五、血清T3、T4及TSH测量方法及原理 | 第85-87页 |
| 第五章 DNA的提取与浓度测定 | 第87-91页 |
| 一、血样的采集及保存 | 第87页 |
| 二、DNA的提取 | 第87-89页 |
| 三、DNA浓度的测定和分装 | 第89-91页 |
| 第六章 载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)-碘缺乏病的一个易感基因 | 第91-120页 |
| 第一节 ApoE和精神发育迟滞的关联分析 | 第91-108页 |
| 一、背景介绍 | 第91-94页 |
| 二、材料与方法 | 第94-100页 |
| 三、结果 | 第100-108页 |
| 第二节 ApoE和T3、T4以及TSH代谢异常的关联分析 | 第108-116页 |
| 一、ApoE 与T3代谢的关联分析 | 第108-110页 |
| 二、ApoE 与T4代谢的关联分析 | 第110-111页 |
| 三、ApoE 与TSH代谢的关联分析 | 第111-112页 |
| 四、ApoE 与T3、T4以及TSH代谢异常的关联分析 | 第112-115页 |
| 五、ApoE对碘代谢的累积效应 | 第115-116页 |
| 第三节 讨论 | 第116-120页 |
| 第七章 Pax8 基因与碘缺乏病关联研究 | 第120-138页 |
| 一、背景介绍 | 第120-122页 |
| 二、材料和方法 | 第122-126页 |
| 三、结果 | 第126-130页 |
| 四、讨论 | 第130-138页 |
| 第八章 甲状腺素结合前清蛋白与碘缺乏病的关联研究 | 第138-149页 |
| 一、背景介绍 | 第138页 |
| 二、材料和方法 | 第138-140页 |
| 三、结果 | 第140-147页 |
| 四、讨论 | 第147-149页 |
| 第九章 总结、展望和存在的问题 | 第149-152页 |
| 第四部分 参考文献 | 第152-169页 |
| 第五部分 博士期间以第一作者或并列第一作者署名的已发表的或在投的论文 | 第169-283页 |
| 第六部分 致谢 | 第283-284页 |
