| 摘要 | 第8-11页 |
| Abstract | 第11-14页 |
| 英文缩略词 | 第15-16页 |
| 第一章 前言 | 第16-34页 |
| 1.1 藏族人群高原适应的表型性状 | 第16-21页 |
| 1.1.1 高原适应与高原习服 | 第16-17页 |
| 1.1.2 藏族人群低氧适应的典型生理遗传特征 | 第17-21页 |
| 1.2 高原低氧适应基因及其调节机制 | 第21-27页 |
| 1.2.1 高原低氧适应基因 | 第21-24页 |
| 1.2.2 HIF通路 | 第24-26页 |
| 1.2.3 EGLN1基因的生理作用 | 第26-27页 |
| 1.3 高原脑适应和影像遗传学的研究 | 第27-34页 |
| 1.3.1 高原脑适应 | 第27-31页 |
| 1.3.2 影像遗传学的研究 | 第31-34页 |
| 第二章 材料与方法 | 第34-46页 |
| 2.1 研究对象 | 第34-35页 |
| 2.1.1 世居高原组 | 第34页 |
| 2.1.2 平原对照组 | 第34-35页 |
| 2.2 生理指标测试 | 第35-36页 |
| 2.3 血样采集与基因分型 | 第36-39页 |
| 2.3.1 基因序列的获取和引物设计 | 第36-37页 |
| 2.3.2 引物稀释 | 第37页 |
| 2.3.3 Sequenom MassArray系统基因分型步骤 | 第37页 |
| 2.3.4 MassARRAY分析 | 第37-39页 |
| 2.4 数据分析 | 第39-40页 |
| 2.4.1 单个SNP关联分析 | 第40页 |
| 2.4.2 连锁不平衡分析(linkage disequilibrium,LD) | 第40页 |
| 2.4.3 单体型(haplotype)分析 | 第40页 |
| 2.5 核磁共振数据的采集和分析方法 | 第40-45页 |
| 2.5.1 数据采集 | 第40-41页 |
| 2.5.2 MRI数据分析 | 第41-44页 |
| 2.5.3 全脑体积分析 | 第44-45页 |
| 2.6 EGLN1基因上SNP位点和大脑皮层体积的关联性分析 | 第45-46页 |
| 第三章 结果 | 第46-61页 |
| 3.1 EGLN1基因上SNP位点检出率 | 第46-48页 |
| 3.2 EGLN1基因上SNP位点的哈温平衡(HWE) | 第48-50页 |
| 3.3 EGLN1基因上SNP位点的最小等位基因频率(MAF) | 第50-52页 |
| 3.4 EGLN1基因上SNP位点单个SNP关联分析 | 第52-54页 |
| 3.5 EGLN1基因上SNP位点连锁不平衡(LD) | 第54-55页 |
| 3.6 EGLN1基因上SNP位点的单体型(Haplotype)分析 | 第55-57页 |
| 3.7 EGLN1基因与世居高原藏族被试的脑形态学结构相关性研究 | 第57-61页 |
| 第四章 讨论 | 第61-65页 |
| 4.1 额中回下部灰质变化的意义 | 第62页 |
| 4.2 楔前叶灰质变化的意义 | 第62-63页 |
| 4.3 距状旁回灰质变化的意义 | 第63页 |
| 4.4 额前回灰质变化的意义 | 第63页 |
| 4.5 顶叶灰质变化的意义 | 第63-65页 |
| 第五章 总结 | 第65-67页 |
| 5.1 结论 | 第65页 |
| 5.2 本课题的创新与不足之处 | 第65-66页 |
| 5.3 研究展望 | 第66-67页 |
| 参考文献 | 第67-80页 |
| 致谢 | 第80-81页 |
