| 中文摘要 | 第5-8页 |
| 英文摘要 | 第8-9页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第10-11页 |
| 前言 | 第11-18页 |
| 1 对象和方法 | 第18-28页 |
| 1.1 研究对象 | 第18页 |
| 1.2 研究方法 | 第18-21页 |
| 1.3 实验方法 | 第21-28页 |
| 2 结果 | 第28-42页 |
| 2.1 骨硬化症患者临床资料分析 | 第28-37页 |
| 2.2 骨硬化症患者基因突变分析 | 第37-42页 |
| 3 讨论 | 第42-50页 |
| 3.1 CLCN7 相关性骨硬化症ADOⅡ/IARO | 第42-46页 |
| 3.2 CAII相关性骨硬化症 | 第46-50页 |
| 4 结论 | 第50-51页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 综述 | 第54-71页 |
| 参考文献 | 第67-71页 |
| 致谢 | 第71-72页 |
| 在学期间承担/参与的科研课题与研究成果 | 第72-73页 |
| 个人简历 | 第73页 |