男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退症KAL1与FGFR1基因突变分析
| 内容提要 | 第1-7页 |
| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 第1章 前言 | 第8-10页 |
| 第2章 文献综述 | 第10-22页 |
| ·定义 | 第10页 |
| ·病因及发病机制 | 第10-11页 |
| ·临床特征 | 第11页 |
| ·KS 基因研究进展 | 第11-20页 |
| ·KAL1 基因 | 第11-14页 |
| ·成纤维细胞生长因子受体1 基因 | 第14-18页 |
| ·前动力蛋白2 基因和前动力蛋白受体2 基因 | 第18-19页 |
| ·色素域解旋酶DNA 结合蛋白7 基因 | 第19页 |
| ·成纤维细胞生长因子8 基因 | 第19-20页 |
| ·与KS 相关的其他基因 | 第20页 |
| ·治疗 | 第20-21页 |
| ·展望 | 第21-22页 |
| 第3章 材料与方法 | 第22-31页 |
| ·主要仪器和试剂 | 第22-23页 |
| ·研究对象 | 第23-24页 |
| ·患者信息收集和血样采集 | 第24页 |
| ·方法 | 第24-31页 |
| ·DNA 提取（血液基因组DNA 提取试剂盒） | 第24-25页 |
| ·引物设计 | 第25-27页 |
| ·PCR 扩增及琼脂糖电泳分析 | 第27-30页 |
| ·SSCP 银染分析 | 第30页 |
| ·DNA 测序 | 第30页 |
| ·测序结果分析 | 第30-31页 |
| 第4章 结果 | 第31-42页 |
| ·研究对象临床表现及检测结果 | 第31-32页 |
| ·临床表现 | 第31页 |
| ·检测结果 | 第31-32页 |
| ·基因突变筛查结果 | 第32-42页 |
| ·KAL1 基因突变筛查结果 | 第32-38页 |
| ·FGFR1 基因突变筛查结果 | 第38-42页 |
| 第5章 讨论 | 第42-47页 |
| ·KAL1 基因与IHH | 第42-44页 |
| ·FGFR1 基因与IHH | 第44-47页 |
| 第6章 结论 | 第47-48页 |
| 参考文献 | 第48-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 导师及作者简介 | 第55-56页 |
| 中文摘要 | 第56-58页 |
| Abstract | 第58-60页 |
