| 内容提要 | 第1-7页 |
| 英文缩略词表 | 第7-8页 |
| 第1章 绪论 | 第8-10页 |
| 第2章 文献综述 | 第10-24页 |
| 综述一 先天性低促性腺激素型性腺机能减退的遗传学研究 | 第10-21页 |
| ·卡尔曼综合征 | 第11-17页 |
| ·KAL1 基因 | 第11-12页 |
| ·成纤维细胞生长因子受体1 基因 | 第12-14页 |
| ·成纤维细胞生长因子8 基因 | 第14页 |
| ·前动力蛋白受体2 基因和前动力蛋白2 基因 | 第14-17页 |
| ·色素域解旋酶DNA 结合蛋白7 基因 | 第17页 |
| ·鼻胚LHRH 因子基因 | 第17页 |
| ·嗅觉正常的单纯性低促性腺激素型性腺机能减退 | 第17-21页 |
| ·促性腺激素释放激素1 基因与促性腺激素释放激素受体基因 | 第18页 |
| ·K1551 受体基因 | 第18-19页 |
| ·速激肽3 基因和速激肽受体3 基因 | 第19页 |
| ·IHH 遗传学诊断意义 | 第19页 |
| ·展望 | 第19-21页 |
| 综述二 高分辨熔解曲线技术及其应用 | 第21-24页 |
| ·高分辨熔解曲线技术 | 第21页 |
| ·HRM 原理 | 第21-22页 |
| ·HRM 工作流程 | 第22-23页 |
| ·HRM 应用领域 | 第23页 |
| ·展望 | 第23-24页 |
| 第3章 实验内容 | 第24-42页 |
| ·材料和方法 | 第24-30页 |
| ·主要试剂和仪器 | 第24-25页 |
| ·研究对象 | 第25页 |
| ·患者信息收集和血样采集 | 第25页 |
| ·方法 | 第25-30页 |
| ·结果 | 第30-39页 |
| ·研究对象临床表现与检测结果 | 第30页 |
| ·基因突变筛查与序列分析结果 | 第30-39页 |
| ·讨论 | 第39-41页 |
| ·FGFR1 基因与IHH | 第39-40页 |
| ·GNRHR 基因与nIHH | 第40-41页 |
| ·HRM 技术应用探讨 | 第41页 |
| ·结论 | 第41-42页 |
| 参考文献 | 第42-51页 |
| 导师简介 | 第51-52页 |
| 作者简介 | 第52-53页 |
| 致谢 | 第53-54页 |
| 中文摘要 | 第54-57页 |
| ABSTRACT | 第57-60页 |