| 中文摘要 | 第5-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 常用缩写词中英文对照表 | 第14-15页 |
| 第一部分 4例线粒体脑肌病临床、病理及全基因分析 | 第15-28页 |
| 1 材料与方法 | 第15-17页 |
| 1.1 研究对象 | 第15页 |
| 1.2 试验材料 | 第15-16页 |
| 1.3 试验方法 | 第16-17页 |
| 2 结果 | 第17-24页 |
| 2.1 临床表现 | 第17-19页 |
| 2.2 肌肉病理资料 | 第19-20页 |
| 2.3 基因检测结果 | 第20-24页 |
| 3 讨论 | 第24-27页 |
| 4 结论 | 第27-28页 |
| 第二部分 385例Leigh综合征患者临床表现、基因突变分析 | 第28-41页 |
| 1 材料和方法 | 第29-31页 |
| 2 结果 | 第31-37页 |
| 3 讨论 | 第37-40页 |
| 4 结论 | 第40-41页 |
| 参考文献 | 第41-45页 |
| 综述 | 第45-54页 |
| 参考文献 | 第51-54页 |
| 致谢 | 第54-55页 |
| 个人简历 | 第55页 |