| 摘要 | 第5-6页 |
| abstract | 第6页 |
| 第一章 绪论 | 第8-19页 |
| 1.1 拷贝数变异（CNV） | 第8-11页 |
| 1.2 杂合性丢失（LOH）和单亲二倍体（UPD） | 第11-12页 |
| 1.3 传统检测技术 | 第12-13页 |
| 1.4 高通量测序技术 | 第13-19页 |
| 第二章 材料与方法 | 第19-30页 |
| 2.1 SeTRs设计 | 第19-20页 |
| 2.2 检测样本来源与模拟数据 | 第20页 |
| 2.3 检测样本DNA提取 | 第20-22页 |
| 2.4 样本基因组DNA打断 | 第22页 |
| 2.5 文库构建 | 第22-24页 |
| 2.6 Pre-PCR | 第24页 |
| 2.7 Nimblegen EZ探针杂交及洗脱 | 第24-25页 |
| 2.8 测序 | 第25-26页 |
| 2.9 测序序列过滤与比对 | 第26页 |
| 2.10全基因组范围内的拷贝数变异（CNV）筛查 | 第26-28页 |
| 2.11全基因组范围内的杂合性缺失(LOH)和单亲二倍体（UPD）筛查 | 第28-30页 |
| 第三章 研究与分析 | 第30-44页 |
| 3.1 目标区域测序性能评估 | 第30-32页 |
| 3.2 覆盖度、深度、杂合系数特性 | 第32-36页 |
| 3.3 ICLU性能评估 | 第36-41页 |
| 3.4 结果可视化 | 第41-44页 |
| 第四章 结论 | 第44-47页 |
| 第五章 参考文献 | 第47-50页 |
| 攻读硕士学位期间取得的研究成果 | 第50-51页 |
| 致谢 | 第51-52页 |
| 附录 | 第52页 |