| 摘要 | 第5-7页 |
| Abstract | 第7-9页 |
| 缩略词表 | 第10-11页 |
| 第一部分：特殊类型的遗传性多发性骨软骨瘤患者的临床研究 | 第11-29页 |
| 引言 | 第11-13页 |
| 材料与方法 | 第13-18页 |
| 结果 | 第18-21页 |
| 讨论 | 第21-25页 |
| 参考文献 | 第25-29页 |
| 第二部分：基因研究 | 第29-60页 |
| 引言 | 第29-33页 |
| 材料与方法 | 第33-42页 |
| 结果 | 第42-55页 |
| 讨论 | 第55-57页 |
| 参考文献 | 第57-60页 |
| 文献综述 | 第60-68页 |
| 参考文献 | 第65-68页 |
| 在读期间发表的论文和参加科研工作情况 | 第68-69页 |
| 致谢 | 第69页 |