| 摘要 | 第1-8页 |
| Abstract | 第8-13页 |
| 英文缩略表 | 第13-14页 |
| 第一章 绪论 | 第14-33页 |
| ·拷贝数变异研究进展 | 第14-25页 |
| ·CNV 的生物学功能 | 第15-16页 |
| ·CNV 的检测方法 | 第16-19页 |
| ·CNVs 在人类复杂疾病/性状中的研究 | 第19页 |
| ·拷贝数变异在畜禽研究中的进展 | 第19-25页 |
| ·复杂性状的遗传学研究方法和策略 | 第25-31页 |
| ·连锁分析 | 第25-26页 |
| ·候选基因关联研究 | 第26页 |
| ·全基因组关联研究 | 第26-31页 |
| ·本研究的目的和意义 | 第31-33页 |
| 第二章 绵羊全基因组拷贝数变异分析 | 第33-66页 |
| ·试验材料和方法 | 第33-36页 |
| ·研究样本 | 第33页 |
| ·主要仪器设备 | 第33-34页 |
| ·试剂和溶液配制 | 第34-35页 |
| ·绵羊基因组 DNA 的提取与质量控制 | 第35-36页 |
| ·基因分型及质量控制 | 第36-40页 |
| ·芯片扫描 | 第36-39页 |
| ·实验控制 | 第39页 |
| ·分型数据 | 第39页 |
| ·数据质量控制 | 第39-40页 |
| ·CNV 的检测 | 第40-46页 |
| ·CNV 的检测原理与软件 | 第40-41页 |
| ·CNV 检测文件的准备 | 第41-42页 |
| ·CNV 的质量控制 | 第42页 |
| ·CNV 区域（CNV Region, CNVR ） | 第42页 |
| ·拷贝数多态（CNP）与邻近 SNPs 的连锁不平衡（LD）分析 | 第42-43页 |
| ·基因注释与功能富集分析 | 第43页 |
| ·CNV 的 q-PCR 验证 | 第43-46页 |
| ·结果与分析 | 第46-59页 |
| ·基因组 DNA 检测结果 | 第46页 |
| ·SNP 分型及质量控制结果 | 第46页 |
| ·样本个体 CNV 的推断 | 第46-47页 |
| ·基因组 CNVR 的分布特征 | 第47-51页 |
| ·CNV 图谱的构建 | 第51-53页 |
| ·CNVR 的功能富集分析 | 第53页 |
| ·CNP 与邻近 SNP 的连锁不平衡 | 第53-56页 |
| ·定量 PCR 验证 | 第56-59页 |
| ·讨论 | 第59-66页 |
| ·CNV 检测环境的优化 | 第60页 |
| ·CNV 的全基因组检测 | 第60-62页 |
| ·其他 CNV 研究的比较 | 第62页 |
| ·CNP 与邻近 SNP 的连锁不平衡 | 第62-63页 |
| ·基因含量与功能分析 | 第63-64页 |
| ·定量 PCR 的验证 | 第64页 |
| ·小结 | 第64-66页 |
| 第三章 绵羊部分性状的全基因组 CNV 关联研究 | 第66-94页 |
| ·材料与方法 | 第66-72页 |
| ·动物群体的构建 | 第66页 |
| ·主要仪器设备 | 第66-67页 |
| ·分析软件及在线网站数据库 | 第67-68页 |
| ·血样采集 | 第68页 |
| ·基因组 DNA 提取及质量控制 | 第68-69页 |
| ·性状表型的测定 | 第69页 |
| ·SNP 分型数据 | 第69-70页 |
| ·CNV 的分型 | 第70页 |
| ·数据处理 | 第70-71页 |
| ·关联研究的统计学分析 | 第71-72页 |
| ·结果与分析 | 第72-89页 |
| ·基因组 DNA 的质量控制 | 第72页 |
| ·SNPs 分型数据的质控 | 第72-73页 |
| ·表型的描述性统计分析 | 第73页 |
| ·群体分层分析 | 第73-75页 |
| ·CNV 的关联研究结果 | 第75-86页 |
| ·显著性关联区域的注释及功能分析 | 第86-89页 |
| ·讨论 | 第89-94页 |
| ·基于 CNP 关联研究的统计学策略 | 第89-90页 |
| ·全基因组关联研究结果 | 第90-93页 |
| ·小结 | 第93-94页 |
| 第四章 全文结论 | 第94-96页 |
| ·结论 | 第94页 |
| ·展望 | 第94-96页 |
| 参考文献 | 第96-107页 |
| 致谢 | 第107-108页 |
| 作者简介 | 第108-109页 |
| 附录 | 第109-122页 |