| 摘要 | 第1-5页 |
| Abstract | 第5-9页 |
| 引言 | 第9-29页 |
| ·先天性心脏病流行病学调查概况 | 第9页 |
| ·心脏形态学发生的分子机制 | 第9-16页 |
| ·心脏祖细胞定位于胚线前方 | 第10-11页 |
| ·管状心的形成 | 第11页 |
| ·第一心域和第二心域 | 第11-12页 |
| ·心脏沿前-后轴向的形成 | 第12-13页 |
| ·心脏左右不对称结构的调控 | 第13页 |
| ·心脏成环的分子调控 | 第13-14页 |
| ·心腔形成的转录控制 | 第14-16页 |
| ·先天性心脏病遗传学研究 | 第16-25页 |
| ·先天性心脏病致病基因识别的分子遗传学技术 | 第16-18页 |
| ·转录因子和信号分子在先天性心脏病中的作用 | 第18-25页 |
| ·HOX基因的结构与功能 | 第25-26页 |
| ·HOXA1基因的结构与表达特征 | 第26-27页 |
| ·HOXA1在先天性心脏病中的研究进展 | 第27-29页 |
| 第一部分 HOXA1基因在散发型室间隔缺损儿童中突变分析 | 第29-47页 |
| ·研究背景 | 第29页 |
| ·实验材料与方法 | 第29-38页 |
| ·研究对象 | 第29-30页 |
| ·试剂和仪器 | 第30-31页 |
| ·实验方法 | 第31-32页 |
| ·实验步骤 | 第32-38页 |
| ·实验结果 | 第38-42页 |
| ·PCR结果 | 第38-39页 |
| ·DNA测序结果 | 第39-42页 |
| ·多态位点统计学分析 | 第42页 |
| ·讨论 | 第42-46页 |
| ·结论 | 第46-47页 |
| 第二部分 HOXA1基因在复杂先天性心脏病核心家系中的突变分析 | 第47-56页 |
| ·研究背景 | 第47页 |
| ·实验材料与方法 | 第47-49页 |
| ·研究对象 | 第48页 |
| ·试剂和仪器 | 第48-49页 |
| ·实验方法 | 第49页 |
| ·实验步骤 | 第49页 |
| ·结果 | 第49-54页 |
| ·DNA测序结果 | 第49-53页 |
| ·HOXA1基因五种脊椎动物间聚组氨酸序列保守性分析 | 第53-54页 |
| ·讨论 | 第54-55页 |
| ·结论 | 第55-56页 |
| 参考文献 | 第56-73页 |
| 综述 | 第73-87页 |
| 参考文献 | 第81-87页 |
| 缩略词表 | 第87-88页 |
| 攻读学位期间发表的论文和完成的科研工作 | 第88-89页 |
| 致谢 | 第89页 |
