| 中文摘要 | 第1-4页 |
| 英文摘要 | 第4-5页 |
| 目录 | 第5-8页 |
| 第一部分 引言 | 第8-24页 |
| 第一章 智力和智力测验 | 第8-15页 |
| 第一节 智力 | 第8-11页 |
| 1 智力的定义 | 第8页 |
| 2 关于智力的理论 | 第8-10页 |
| 3 智力发展的连续性 | 第10页 |
| 4 影响智力的因素 | 第10-11页 |
| 第二节 智力测验 | 第11-15页 |
| 1 智商 | 第11页 |
| 2 韦克斯勒儿童智力量表 | 第11-14页 |
| ·言语IQ测试 | 第12-13页 |
| ·操作IQ测试 | 第13-14页 |
| 3 韦氏儿童智力量表的应用 | 第14-15页 |
| 第二章 精神发育迟滞(mental retardation MR)和秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断 | 第15-21页 |
| 第一节 精神发育迟滞(mental retardation MR) | 第15-17页 |
| 1 精神发育迟滞(mental retardation MR)的定义及诊断 | 第15-16页 |
| 2 X连锁的精神发育迟滞(X-linked mental retardation XLMR)(XLMR/XMR) | 第16页 |
| 3 非综合征型或非特异性X连锁的精神发育迟滞(non-sydromic/non-specific XMR) | 第16-17页 |
| 第二节 精神发育迟滞(mental retardation MR)病因分析 | 第17-19页 |
| 第三节 秦巴山区精神发育迟滞儿童的诊断 | 第19-21页 |
| 第三章 遗传多态性概述 | 第21-24页 |
| 第一节 多态性的定义 | 第21页 |
| 第二节 遗传多态性的标准 | 第21-23页 |
| 1 遗传多态性的标准 | 第21-22页 |
| 2 DNA的多态性 | 第22-23页 |
| 第三节 等位基因频率、杂合度和 PIC计算 | 第23-24页 |
| 第二部分 实验部分 | 第24-48页 |
| 第一章 基因的选择 | 第24-29页 |
| 第一节 基因的研究进展 | 第24-28页 |
| 1 基因的结构 | 第24-25页 |
| 2 OPHN1基因的生理功能 | 第25-26页 |
| 3 OPHN1基因功能的研究近况 | 第26-28页 |
| 4 结论 | 第28页 |
| 第二节 SNP位点的选择 | 第28-29页 |
| 第二章 材料和方法 | 第29-36页 |
| 第一节 样品的准备 | 第29-31页 |
| 1 样品的来源 | 第30页 |
| 2 DNA的提取及浓度测定 | 第30-31页 |
| 第二节 实验采用的多态性分析方法 | 第31-35页 |
| 1 PCR-SSCP分析方法 | 第31-32页 |
| 2 等位基因特异性扩增技术(allele-specific PCR或amplification，ASPCR或ASA)方法 | 第32-34页 |
| 3 RFLP分析方法 | 第34-35页 |
| 第三节 统计分析方法 | 第35-36页 |
| 第三章 实验结果的分析和讨论 | 第36-44页 |
| 第一节 三个SNP位点的基因分型结果 | 第36-38页 |
| 1 对SNP位点rs 12838002的基因分型和结果分析 | 第36页 |
| 2 对rs591881的多态性分析分析 | 第36页 |
| 3 对rs4929331位点的基因分型结果 | 第36-38页 |
| ·用ASPCR方法的基因分型结果 | 第36-37页 |
| ·用PCR-RFLP方法的基因分型结果 | 第37-38页 |
| 第二节 秦巴山区人群SNP位点rs492933的多态性研究 | 第38-40页 |
| 1. 所做样本的性别比例及其频率 | 第38-39页 |
| 2. 不同实验点样本的等位基因频率和基因型频率比较 | 第39-40页 |
| 第三节 OPHN1基因的SNP位点rs492933多态性与儿童精神发育迟滞的关系 | 第40-42页 |
| 第四节 OPHN1基因的SNP位点rs492933的多态性与儿童智力的关系研究 | 第42-44页 |
| 第四章 讨论 | 第44-48页 |
| 第一节 对SNP位点多态性结果的分析 | 第44-46页 |
| 第二节 对 SNP位点多态性分析技术的探索 | 第46-48页 |
| 参考文献 | 第48-53页 |
| 附录 | 第53-55页 |
| 致谢 | 第55页 |
