| 英文缩写一览表 | 第1-5页 |
| 英文摘要 | 第5-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| 论文正文 β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建 | 第10-51页 |
| 前 言 | 第10-13页 |
| 第一部分 β-地中海贫血与先天性软骨发育不全特异性寡核苷酸探针的筛选 | 第13-30页 |
| 材料与方法 | 第13-18页 |
| 结 果 | 第18-24页 |
| 讨 论 | 第24-28页 |
| 附 录 | 第28-30页 |
| 第二部分 β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性芯片的制作与临床应用 | 第30-44页 |
| 材料与方法 | 第30-34页 |
| 结 果 | 第34-38页 |
| 讨 论 | 第38-41页 |
| 附 录 | 第41-44页 |
| 全文总结 | 第44-45页 |
| 致 谢 | 第45-46页 |
| 参考文献 | 第46-51页 |
| 文献综述一 基因芯片技术在遗传病诊断中的应用 | 第51-61页 |
| 参考文献 | 第57-61页 |
| 文献综述二 先天性软骨发育不全的产前诊断 | 第61-68页 |
| 参考文献 | 第65-68页 |
| 研究生期间发表的文章 | 第68页 |