| 摘要 | 第7-8页 |
| Abstract | 第8-9页 |
| 缩略词表(Abbreviation) | 第10-11页 |
| 1.前言 | 第11-19页 |
| 1.1 研究问题的由来 | 第11页 |
| 1.2 文献综述 | 第11-18页 |
| 1.2.1 猪锁肛的特点和危害 | 第11-12页 |
| 1.2.2 肛门闭锁的遗传机制和研究进展 | 第12-13页 |
| 1.2.3 与锁肛相关联的通路和基因 | 第13-16页 |
| 1.2.4 GWAS方法在遗传疾病中的运用及发展 | 第16-18页 |
| 1.3 本研究的目的和意义 | 第18-19页 |
| 2.材料方法 | 第19-37页 |
| 2.1 研究材料 | 第19-22页 |
| 2.1.1 组织与样品 | 第19页 |
| 2.1.2 菌株和质粒 | 第19页 |
| 2.1.3 主要试剂和配制 | 第19-21页 |
| 2.1.4 主要仪器和设备 | 第21页 |
| 2.1.5 主要分子生物学软件和在线分析工具 | 第21-22页 |
| 2.2 研究方法 | 第22-37页 |
| 2.2.1 本研究技术路线 | 第22页 |
| 2.2.2 DNA的提取 | 第22-23页 |
| 2.2.3 SNP芯片数据的质量控制 | 第23页 |
| 2.2.4 全基因组关联分析所用的模型 | 第23-24页 |
| 2.2.5 目标区域捕获测序技术 | 第24-25页 |
| 2.2.6 RNA的提取和质量检测及cDNA的合成 | 第25-26页 |
| 2.2.7 候选基因ANKRD6的克隆 | 第26-27页 |
| 2.2.8 候选基因编码区SNPs的扫描 | 第27-32页 |
| 2.2.9 候选基因错义突变位点在正常和锁肛猪群体中基因频率的检测 | 第32-34页 |
| 2.2.10 候选基因在正常猪和锁肛猪直肠中的表达模式检测 | 第34-37页 |
| 3.结果 | 第37-55页 |
| 3.1 交替运用固定效应和随机效应模型(FarmCPU)的GWAS分析方法获得的与猪锁肛性状显著关联的SNPs | 第37-38页 |
| 3.2 对显著关联的SNP位点扩大群体进行基因分型的结果 | 第38-45页 |
| 3.3 候选基因的筛选与功能的初步研究 | 第45-55页 |
| 3.3.1 猪PTPRB基因的研究结果 | 第46-48页 |
| 3.3.2 猪BMP6基因的研究结果 | 第48-49页 |
| 3.3.3 猪ANKRD6基因的研究结果 | 第49-55页 |
| 4.讨论 | 第55-60页 |
| 4.1 对候选基因筛选策略的讨论 | 第55-56页 |
| 4.2 猪PTPRB、BMP6和ANKRD6基因在锁肛发生过程中的可能作用 | 第56-60页 |
| 5.小结 | 第60-62页 |
| 5.1 本研究的主要结果 | 第60-61页 |
| 5.2 本研究的特色与创新点 | 第61-62页 |
| 参考文献 | 第62-72页 |
| 附录1 猪ANKRD6基因各转录本编码区序列 | 第72-79页 |
| 附录2 31个候选SNPs基因分型中所用的引物信息 | 第79-82页 |
| 致谢 | 第82页 |
