| 英文缩略语表 | 第6-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| ABSTRACT | 第10-11页 |
| 第一章 引言 | 第12-31页 |
| 第一节 概述 | 第12-15页 |
| 第二节 急性髓系白血病发生发展的DNA甲基化机制 | 第15-21页 |
| 第三节 DNA甲基化检测技术及其在AML中的应用 | 第21-26页 |
| 第四节 全基因组CpG位点甲基化捕获测序技术 | 第26-30页 |
| 第五节 选题依据及研究设计 | 第30-31页 |
| 第二章 材料与方法 | 第31-58页 |
| 第一节 实验材料 | 第31-37页 |
| 2.1.1 研究对象 | 第31-32页 |
| 2.1.2 主要仪器 | 第32-33页 |
| 2.1.3 主要试剂 | 第33-34页 |
| 2.1.4 生物信息学分析工具 | 第34-36页 |
| 2.1.5 相关定义 | 第36-37页 |
| 第二节 实验方法 | 第37-58页 |
| 2.2.1 样本采集及临床资料收集 | 第37页 |
| 2.2.2 技术重复样本制备 | 第37-38页 |
| 2.2.3 浓度梯度样本制备 | 第38-40页 |
| 2.2.4 基因组DNA提取 | 第40-41页 |
| 2.2.5 全基因组CpG位点甲基化捕获测序 | 第41-46页 |
| 2.2.6 甲基化测序数据分析 | 第46-56页 |
| 2.2.7 统计学方法 | 第56-58页 |
| 第三章 研究结果 | 第58-95页 |
| 第一节 患者及样本情况 | 第58-66页 |
| 3.1.1 MCC-Seq患者及样本信息 | 第58页 |
| 3.1.2 TCGA数据库患者信息 | 第58-66页 |
| 第二节 测序及质控结果 | 第66-77页 |
| 3.2.1 测序数据覆盖度结果 | 第67-68页 |
| 3.2.2 测序数据过滤结果 | 第68页 |
| 3.2.3 测序数据比对结果 | 第68-73页 |
| 3.2.4 技术重复样本结果 | 第73-74页 |
| 3.2.5 临床分析样本质控结果 | 第74-77页 |
| 第三节 AML患者DNA甲基化水平影响因素分析 | 第77-79页 |
| 第四节 不同基因区域DNA甲基化水平及其临床意义 | 第79-84页 |
| 第五节 差异甲基化基因筛选结果 | 第84-87页 |
| 第六节 差异甲基化基因临床意义验证结果 | 第87-95页 |
| 第四章 讨论 | 第95-100页 |
| 一、DNA甲基化检测技术的选择 | 第95-96页 |
| 二、DNA甲基化水平不受临床因素影响 | 第96-97页 |
| 三、启动子区具有最重要的功能性差异甲基化区域 | 第97页 |
| 四、AML异质性大，整合遗传学和表观遗传学进行预后分层 | 第97-98页 |
| 五、问题与展望 | 第98-100页 |
| 第五章 结论 | 第100-101页 |
| 参考文献 | 第101-110页 |
| 文献综述 | 第110-130页 |
| References | 第122-130页 |
| 攻读学位期间发表论文情况 | 第130-132页 |
| 致谢 | 第132页 |