| 摘要 | 第4-6页 |
| Abstract | 第6-8页 |
| 前言 | 第11-33页 |
| 一. 1 糖尿病的概况 | 第11-16页 |
| 1. 1型糖尿病的流行现状 | 第11-12页 |
| 2. 1型糖尿病的发病机制 | 第12-15页 |
| 3. 1型糖尿病的防治 | 第15-16页 |
| 二. 复杂疾病的遗传性及研究方法 | 第16-22页 |
| 1. 1 型糖尿病的遗传性 | 第16-17页 |
| 2. GWAS与Gene-based GWAS分析 | 第17-18页 |
| 3. 差异表达分析 | 第18-19页 |
| 4. 功能预测分析方法 | 第19-22页 |
| 参考文献 | 第22-33页 |
| 第一部分 运用Gene-based分析方法鉴定1型糖尿病新易感基因 | 第33-50页 |
| 一、研究背景 | 第33-34页 |
| 二、技术路线图 | 第34页 |
| 三、材料和方法 | 第34-40页 |
| 1. 目标人群 | 第34-35页 |
| 2. 重复验证人群 | 第35-37页 |
| 3. Gene-based分析 | 第37-38页 |
| 4. 1型糖尿病易感基因的差异表达分析 | 第38-40页 |
| 5. 功能聚类分析 | 第40页 |
| 四、结果 | 第40-48页 |
| 1. 目标人群中1型糖尿病新易感基因鉴定 | 第40-42页 |
| 2. 重复验证分析结果 | 第42-46页 |
| 3. 差异表达分析结果 | 第46-48页 |
| 4. 功能聚类分析结果 | 第48页 |
| 五、讨论 | 第48-50页 |
| 第二部分 整合分析方法分析1型糖尿病易感位点的功能机制 | 第50-63页 |
| 一、研究背景 | 第50-51页 |
| 二、技术路线图 | 第51页 |
| 三、材料与方法 | 第51-55页 |
| 1. 1型糖尿病关联SNPs选择 | 第51-52页 |
| 2. GRAIL分析（integrated gene relationships among implicated loci） | 第52-54页 |
| 3. eQTL分析（expression quantitative trait loci analysis） | 第54页 |
| 4. eQTL-genes差异表达分析 | 第54页 |
| 5. SNPs功能预测 | 第54-55页 |
| 6. 功能聚类分析 | 第55页 |
| 四、结果 | 第55-60页 |
| 1. 1型糖尿病关联的SNPs | 第55-56页 |
| 2. eQTL分析结果 | 第56-58页 |
| 3. 差异表达分析结果 | 第58-59页 |
| 4. 功能预测分析结果 | 第59-60页 |
| 5. 功能聚类分析结果 | 第60页 |
| 五、讨论 | 第60-63页 |
| 结论 | 第63-64页 |
| 参考文献 | 第64-71页 |
| 攻读硕士学位期间发表论文 | 第71-72页 |
| 中英文略缩词对照表 | 第72-73页 |
| 附录 | 第73-106页 |
| 致谢 | 第106-107页 |
