| 中文摘要 | 第6-11页 |
| 英文摘要 | 第11-16页 |
| 符号说明 | 第17-19页 |
| 第一部分 眼咽肌病综合症患者的临床特点分析 | 第19-34页 |
| 材料和方法 | 第20-21页 |
| 结果 | 第21-26页 |
| 讨论 | 第26-28页 |
| 附图/表 | 第28-34页 |
| 第二部分 眼咽肌病综合症患者的肌肉病理特点分析 | 第34-46页 |
| 材料和方法 | 第35-40页 |
| 结果 | 第40-44页 |
| 讨论 | 第44-46页 |
| 第三部分 眼咽型肌营养不良的分子生物学特点分析 | 第46-56页 |
| 材料和方法 | 第46-51页 |
| 结果 | 第51-53页 |
| 讨论 | 第53-56页 |
| 第四部分 眼咽型远端肌病的致病基因探索 | 第56-74页 |
| 材料和方法 | 第57-62页 |
| 结果 | 第62-72页 |
| 讨论 | 第72-74页 |
| 结论 | 第74-75页 |
| 参考文献 | 第75-80页 |
| 综述 多聚丙氨酸延展突变所致人类遗传病 | 第80-101页 |
| 参考文献 | 第93-101页 |
| 致谢 | 第101-102页 |
| 攻读学位期间发表的学术论文目录 | 第102-103页 |
| 英文论文Ⅰ | 第103-114页 |
| 英文论文Ⅱ | 第114-127页 |
| 英文论文Ⅲ | 第127-134页 |
| 附件 | 第134页 |