| 英文缩略词 | 第1-8页 |
| 中文摘要 | 第8-10页 |
| Abstract | 第10-12页 |
| 前言 | 第12-17页 |
| 参考文献 | 第15-17页 |
| 1. 材料与工具 | 第17-19页 |
| ·仪器 | 第17页 |
| ·试剂与耗材 | 第17-18页 |
| ·试剂配制 | 第18页 |
| ·数据库及软件 | 第18-19页 |
| 2. 技术路线与方法 | 第19-29页 |
| ·对象选取与分组 | 第19-20页 |
| ·PTE病例组 | 第19-20页 |
| ·正常对照组 | 第20页 |
| ·样本采集与质检 | 第20-22页 |
| ·全血基因组DNA提取 | 第20页 |
| ·基因组DNA质量检测 | 第20-22页 |
| ·目标区域捕获 | 第22-24页 |
| ·DNA文库制备 | 第22-23页 |
| ·候选基因检索与目标探针设计 | 第23-24页 |
| ·捕获芯片杂交与洗脱 | 第24页 |
| ·捕获后文库的扩增与质检 | 第24页 |
| ·Solexa高通量测序 | 第24-25页 |
| ·簇生成 | 第24页 |
| ·测序 | 第24-25页 |
| ·序列比对、数据统计及变异分析 | 第25-27页 |
| ·序列比对 | 第25页 |
| ·数据统计 | 第25-27页 |
| ·变异分析 | 第27页 |
| ·AGT位点验证与统计分析 | 第27-29页 |
| ·PCR-Sanger测序验证 | 第27-28页 |
| ·生物信息学及统计学分析 | 第28-29页 |
| 3. 结果 | 第29-54页 |
| ·基因组DNA质量检测 | 第29-35页 |
| ·序列捕获探针设计与定制 | 第35-38页 |
| ·Solexa测序数据统计 | 第38-40页 |
| ·变异分析 | 第40-43页 |
| ·血缘同源性分析 | 第43页 |
| ·AGT基因SNP变异位点汇总 | 第43-49页 |
| ·AGT基因rs1926723、rs699和rs4762变异位点验证与分析 | 第49-54页 |
| ·生物信息学注释 | 第49-50页 |
| ·PCR-Sanger测序验证 | 第50-52页 |
| ·基因分型及等位基因分布频率计算与比较 | 第52-53页 |
| ·连锁不平衡分析与单倍型分析 | 第53-54页 |
| 4. 讨论 | 第54-55页 |
| 参考文献 | 第55-56页 |
| 文献综述 | 第56-76页 |
| 参考文献 | 第72-76页 |
| 致谢 | 第76-77页 |
| 个人简历 | 第77-78页 |