安徽地区汉族家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变研究
| 目录 | 第1-6页 |
| 英文缩略词表 | 第6-7页 |
| 引言 | 第7-9页 |
| 摘要 | 第9-11页 |
| Abstract | 第11-13页 |
| 1 前言 | 第13-14页 |
| 2 研究对象与方法 | 第14-20页 |
| ·研究对象 | 第14-17页 |
| ·方法 | 第17-18页 |
| ·碘化钾法提取基因组DNA的步骤和操作 | 第17-18页 |
| ·PCR反应原理及特点 | 第18-20页 |
| ·PCR反应原理及特点 | 第18-19页 |
| ·PCR扩增的材料与操作 | 第19页 |
| ·PCR反应体系 | 第19页 |
| ·PCR循环扩增程序 | 第19-20页 |
| ·PCR产物的检测及基因型的检测 | 第20页 |
| ·PCR产物测序并分析 | 第20页 |
| ·突变位点的确定 | 第20页 |
| 3 主要设备和试剂 | 第20-22页 |
| ·主要仪器设备 | 第20-21页 |
| ·主要试剂及配制 | 第21-22页 |
| ·主要试剂 | 第21页 |
| ·溶液配制 | 第21-22页 |
| ·1×TE(PH8.0)配制 | 第21页 |
| ·1×TBE(PH8.1)配制 | 第21页 |
| ·水饱和氯仿的配置制 | 第21页 |
| ·碘化钾的配制 | 第21页 |
| ·琼脂糖凝胶的制备 | 第21页 |
| ·溶血试剂配置 | 第21-22页 |
| 4 结果 | 第22-25页 |
| ·FHC临床资料的分析显示 | 第22-23页 |
| ·标本收集、PCR程序设置优化 | 第23页 |
| ·扩增产物的鉴定 | 第23-24页 |
| ·基因突变分析 | 第24-25页 |
| 5 讨论 | 第25-30页 |
| ·HCM的发病机制及病理生理学改变 | 第25-26页 |
| ·国内外FHC遗传学研究状况 | 第26-27页 |
| ·MYH7基因及其突变与FHC | 第27-28页 |
| ·基因型与临床表型关系的分析 | 第28-29页 |
| ·HCM的治疗和展望 | 第29-30页 |
| 6 小结 | 第30-31页 |
| 参考文献 | 第31-34页 |
| 附录 | 第34-35页 |
| 致谢 | 第35-36页 |
| 肥厚型心肌病分子遗传学研究进展 | 第36-45页 |
| 参考文献 | 第42-45页 |
