| 缩略词表 | 第1-7页 |
| 中文摘要 | 第7-9页 |
| 英文摘要 | 第9-13页 |
| 前言 | 第13-15页 |
| 第一部分 病人临床资料收集和耳聋相关基因筛查方法 | 第15-39页 |
| 一、病例收集和遗传性耳聋遗传资源库建立 | 第15-22页 |
| 二、主要仪器设备和软件 | 第22-23页 |
| 三、主要试剂 | 第23-26页 |
| 四、实验方法 | 第26-37页 |
| 五、参考文献 | 第37-39页 |
| 第二部分 非综合征性耳聋病人GJB2基因突变分析 | 第39-48页 |
| 一、对象和方法 | 第39-40页 |
| 二、结果 | 第40-44页 |
| 三、讨论 | 第44-46页 |
| 四、参考文献 | 第46-48页 |
| 第三部分 非综合征性耳聋病人线粒体12SrRNA基因突变分析 | 第48-57页 |
| 一、对象和方法 | 第48-49页 |
| 二、结果 | 第49-52页 |
| 三、讨论 | 第52-54页 |
| 四、参考文献 | 第54-57页 |
| 第四部分 前庭导水管扩大及其他内耳畸形病人SLC26A4基因突变分析 | 第57-70页 |
| 一、对象和方法 | 第57-60页 |
| 二、结果 | 第60-65页 |
| 三、讨论 | 第65-68页 |
| 四、参考文献 | 第68-70页 |
| 小结 | 第70-71页 |
| 综述 | 第71-85页 |
| 参考文献 | 第81-85页 |
| 附录 | 第85-86页 |
| 致谢 | 第86页 |