| 摘要 | 第1-6页 |
| Abstract | 第6-10页 |
| 第一章 前言 | 第10-27页 |
| ·型糖尿病(T2DM)概述 | 第10-11页 |
| 2.T2DM的遗传研究策略 | 第11-14页 |
| 3.糖尿病遗传学研究的困难 | 第14-15页 |
| 4.单核苷酸多态性及其应用 | 第15-19页 |
| 4 1 单核苷酸多态性标记 | 第15-16页 |
| 4 2 SNP的分类与检测方法 | 第16-17页 |
| 4 3 荧光定量PCR检测SNP | 第17-19页 |
| 5.焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)基因 | 第19-24页 |
| 5 1 ENPP1基因的结构 | 第19-20页 |
| 5 2 ENPP1基因的表达调控 | 第20-21页 |
| 5 3 ENPP1基因变异与胰岛素抵抗 | 第21-23页 |
| 5 4 ENPP1基因变异与2型糖尿病 | 第23-24页 |
| 6.β肾上腺素能受体(β2-AR)基因 | 第24-26页 |
| ·β2-AR结构和功能 | 第24-25页 |
| ·β2-AR基因转录调节因子基因 | 第25页 |
| ·β2-AR基因变异与T2DM | 第25-26页 |
| 7.本研究的目的和意义 | 第26-27页 |
| 第二章 材料与方法 | 第27-37页 |
| 1.实验设计 | 第27页 |
| 2.样本收集 | 第27-28页 |
| 3.研究内容和方法 | 第28页 |
| ·问卷调查 | 第28页 |
| ·体格检查 | 第28页 |
| ·生化检测 | 第28页 |
| 4.实验设备 | 第28-29页 |
| 5.实验试剂 | 第29-31页 |
| ·DNA提取试剂 | 第29-30页 |
| ·RFLP-PCR试剂 | 第30页 |
| ·FQ-PCR试剂 | 第30页 |
| ·限制性内切酶试剂 | 第30页 |
| ·电泳试剂 | 第30-31页 |
| 6.DNA提取 | 第31页 |
| 7.ENPP1基因K121Q(rs1044498)多态性检测 | 第31-33页 |
| ·RFLP-PCR: | 第31-32页 |
| ·酶切 | 第32-33页 |
| ·基因分型 | 第33页 |
| 8.β2-AR基因C79G(rs1042714)多态性检测 | 第33-36页 |
| ·引物设计 | 第33页 |
| ·荧光定量PCR分析 | 第33-34页 |
| ·分型原理: | 第34-35页 |
| ·熔解曲线分析 | 第35-36页 |
| ·扩增产物的电泳分析 | 第36页 |
| 9.统计学分析 | 第36-37页 |
| 第三章 结果与分析 | 第37-48页 |
| 1.ENPP1基因K121Q多态性与T2DM的关联分析 | 第37-42页 |
| ·研究样本 | 第37页 |
| ·样本的临床特征 | 第37-38页 |
| ·ENPP1K121Q基因分型 | 第38-39页 |
| ·ENPP1K121Q多态性频率的分布 | 第39-41页 |
| ·不同基因型临床特征与生化指标比较 | 第41-42页 |
| ·Logistic回归分析 | 第42页 |
| 2.β2-AR基因C79G多态性与T2DM的关联分析 | 第42-48页 |
| ·研究样本 | 第42页 |
| ·样本的临床特征 | 第42-43页 |
| ·C79G多态性实时荧光定量PCR检测 | 第43-46页 |
| ·β2-AR基因C79G基因型及等位基因频率分布比较 | 第46页 |
| ·β2-AR基因C79G多态性与2型糖尿病的Logistic回归分析 | 第46-47页 |
| ·β2-AR基因C79G多态性与临床变量的关系 | 第47-48页 |
| 第四章 讨论 | 第48-52页 |
| 1.ENPP1基因与2型糖尿病 | 第48-49页 |
| 2.β2-AR基因与2型糖尿病 | 第49-50页 |
| 3.展望 | 第50-52页 |
| 参考文献 | 第52-57页 |
| 缩略词表 | 第57-58页 |
| 致谢 | 第58页 |
