| 摘要 | 第4-5页 |
| ABSTRACT | 第5页 |
| 第1章 绪论 | 第8-16页 |
| 1.1 课题来源 | 第8页 |
| 1.2 课题的背景和意义 | 第8-10页 |
| 1.3 国内外的研究现状 | 第10-14页 |
| 1.3.1 关于GWAS的研究综述 | 第10-12页 |
| 1.3.2 关于罕见变异的研究综述 | 第12-14页 |
| 1.4 本文主要研究内容 | 第14-16页 |
| 第2章 理论基础 | 第16-27页 |
| 2.1 引言 | 第16页 |
| 2.2 广义线性模型 | 第16-20页 |
| 2.2.1 广义线性模型 | 第16-17页 |
| 2.2.2 指数分布族 | 第17-20页 |
| 2.3 逻辑斯谛回归模型 | 第20-22页 |
| 2.3.1 逻辑斯谛分布 | 第20-21页 |
| 2.3.2 逻辑斯谛回归模型及其特点 | 第21-22页 |
| 2.4 参数估计 | 第22-24页 |
| 2.5 参数求解 | 第24-26页 |
| 2.6 本章小结 | 第26-27页 |
| 第3章 加权自适应功效和检测算法模型 | 第27-36页 |
| 3.1 引言 | 第27页 |
| 3.2 加权自适应功效和检测算法模型构建 | 第27-35页 |
| 3.2.1 罕见变异符号标记 | 第27-28页 |
| 3.2.2 功效和检测算法 | 第28-29页 |
| 3.2.3 加权自适应功效和检测算法构建 | 第29-32页 |
| 3.2.4 置换检验 | 第32-35页 |
| 3.3 本章小结 | 第35-36页 |
| 第4章 罕见变异数值模拟仿真及方法对比 | 第36-50页 |
| 4.1 引言 | 第36页 |
| 4.2 罕见变异模拟仿真工作方案 | 第36-38页 |
| 4.2.1 模拟设计 | 第36-38页 |
| 4.2.2 模拟数据集的产生 | 第38页 |
| 4.3 在不同遗传情景下各方法的第一类错误率分析 | 第38-43页 |
| 4.3.1 样本量对第一类错误率的影响 | 第38-39页 |
| 4.3.2 干扰SNP对第一类错误率的影响 | 第39-41页 |
| 4.3.3 连锁不平衡对第一类错误率的影响 | 第41-43页 |
| 4.4 在不同遗传情景下各方法检验功效分析 | 第43-49页 |
| 4.4.1 样本量对检验功效的影响 | 第43-44页 |
| 4.4.2 干扰SNP对检验功效的影响 | 第44-46页 |
| 4.4.3 罕见变异方向对检验功效影响 | 第46-48页 |
| 4.4.4 关联变异之间存在连锁不平衡时对检验功效的影响 | 第48-49页 |
| 4.5 本章小结 | 第49-50页 |
| 第5章 基于WASPU检测方法对阿尔茨海默病与遗传性眼病研究 | 第50-57页 |
| 5.1 引言 | 第50页 |
| 5.2 阿尔茨海默病和遗传性眼病数据处理 | 第50-52页 |
| 5.2.1 阿尔茨海默病和遗传性眼病简介 | 第50-51页 |
| 5.2.2 基于二代测序技术对AD与遗传性眼病数据处理 | 第51-52页 |
| 5.3 WASPU方法对阿尔茨海默病与遗传性眼病研究 | 第52-56页 |
| 5.3.1 WASPU方法对阿尔茨海默病研究结果 | 第52-55页 |
| 5.3.2 WASPU方法对遗传性眼病研究结果 | 第55-56页 |
| 5.4 本章小结 | 第56-57页 |
| 结论 | 第57-59页 |
| 参考文献 | 第59-65页 |
| 致谢 | 第65页 |
