| 缩略语表 | 第4-5页 |
| 中文摘要 | 第5-9页 |
| Abstract | 第9-13页 |
| 前言 | 第14-17页 |
| 文献回顾 | 第17-25页 |
| 1. Nkx2.5 基因变异与 TOF | 第17-19页 |
| 2. ISLet 1 基因与先天性心脏病 | 第19-22页 |
| 3. MTHFR 基因与先天性心脏病 | 第22-23页 |
| 4. SNPs的概念与意义 | 第23-25页 |
| 第一部分 TOF 患者 NKX2.5，ISLET1 和 MTHFR 基因外显子变异位点检测 | 第25-52页 |
| 1 材料 | 第25-33页 |
| 2 方法 | 第33-40页 |
| 3 结果 | 第40-45页 |
| 4 讨论 | 第45-52页 |
| 第二部分 ISLET1 基因 E137K 先证者家系调查 | 第52-63页 |
| 1 材料 | 第52-53页 |
| 2 方法 | 第53页 |
| 3 结果 | 第53-58页 |
| 4 讨论 | 第58-63页 |
| 第三部分 MTHFR 基因 C.C1333TSNP 与 CHD 发病风险相关性研究 | 第63-72页 |
| 1 材料 | 第63-64页 |
| 2 方法 | 第64-65页 |
| 3 结果 | 第65-68页 |
| 4 讨论 | 第68-72页 |
| 小结 | 第72-73页 |
| 参考文献 | 第73-84页 |
| 个人简历和研究成果 | 第84-86页 |
| 致谢 | 第86页 |