| 中英文对照缩略词表 | 第6-10页 |
| 中文摘要 | 第10-14页 |
| Abstract | 第14-18页 |
| 第一部分 SOST基因和DKK1基因多态性与阿仑膦酸钠治疗绝经后骨质疏松症疗效的关联研究 | 第19-114页 |
| 前言 | 第19-23页 |
| 研究对象和方法 | 第23-44页 |
| 1. 研究对象 | 第23-25页 |
| 1.1 纳入标准 | 第23-24页 |
| 1.2 排除标准 | 第24页 |
| 1.3 淘汰标准 | 第24-25页 |
| 1.4 伦理审查 | 第25页 |
| 2. 研究方法 | 第25-44页 |
| 2.1 主要仪器和试剂 | 第25-27页 |
| 2.2 实验方法 | 第27-44页 |
| 结果 | 第44-90页 |
| 1. 研究对象一般情况 | 第44-46页 |
| 2. SOST和DKK1基因分型结果 | 第46-47页 |
| 3. 两组患者治疗前后骨代谢指标、BMD比较 | 第47-50页 |
| 4. SNP位点与基线ALP、β-CTX及BMD的关系 | 第50-62页 |
| 5. SNP位点与治疗3月后ALP、β-CTX变化率的关系 | 第62-67页 |
| 6. SNP位点与治疗6月后BMD变化率的关系 | 第67-74页 |
| 7. SNP位点与治疗12月后ALP、β-CTX及BMD变化率的关系 | 第74-83页 |
| 8. 治疗12后血清ALP和β-CTX变化率与BMD变化率间相关分析 | 第83-85页 |
| 9. 治疗前后生活质量评估 | 第85-90页 |
| 讨论 | 第90-102页 |
| 结论 | 第102-103页 |
| 参考文献 | 第103-114页 |
| 第二部分 两例Bruck综合征患者中FKBP10基因和PLOD2基因的新发突变研究 | 第114-136页 |
| 前言 | 第114-115页 |
| 研究对象及方法 | 第115-122页 |
| 1. 研究对象 | 第115-117页 |
| 2. 研究方法 | 第117-122页 |
| 2.1 技术路线(图2-3) | 第117页 |
| 2.2 主要仪器和试剂 | 第117-118页 |
| 2.3 实验方法 | 第118-122页 |
| 结果 | 第122-129页 |
| 1. FKBP10和PLOD2突变 | 第122-126页 |
| 2. BPs治疗效果 | 第126-129页 |
| 讨论 | 第129-131页 |
| 结论 | 第131页 |
| 参考文献 | 第131-136页 |
| 第三部分 罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变研究 | 第136-147页 |
| 前言 | 第136页 |
| 研究对象及方法 | 第136-141页 |
| 1. 研究对象 | 第136-138页 |
| 2. 研究方法 | 第138-141页 |
| 2.1 技术路线(图3-3) | 第138-139页 |
| 2.2 主要仪器和试剂 | 第139页 |
| 2.3 实验方法 | 第139-141页 |
| 结果 | 第141-143页 |
| 1. 血生化指标检测及影像学检查 | 第141-142页 |
| 2. ABCD1突变 | 第142-143页 |
| 讨论 | 第143-144页 |
| 结论 | 第144页 |
| 参考文献 | 第144-147页 |
| 论文综述 | 第147-160页 |
| 参考文献 | 第153-160页 |
| 致谢 | 第160-162页 |
